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ARC-Syndrom 1

Das ARC-Syndrom 1 ist eine autosomal rezessive Erkrankung. Sie ist charakterisiert durch Arthrogryposis (Versteifung eines Gelenkes in Beugestellung), eine renalen Dysfunktion (meist eine metabolische Azidose) und einer Cholestase. Mutationen des VPS33B-Gens sind die Ursache.

Epidemiologie

Die Prävalenz ist bisher noch nicht bekannt. Etwa 100 Fälle sind bisher publiziert.

Gliederung

Renale tubuläre Azidose mit Arthrogrypose
ARC-Syndrom 1
VPS33B
ARC-Syndrom 2

Referenzen:

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Update: 14. August 2020
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