Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die Fischaugen-Erkrankung ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die auf mutationen des LCAT-Gens beruht. Charakterosiert ist diese Erkrankung durch eine ausgesprochene Hornhauttrübung, die das Aussehen eines gekochten Fischauges hat (daher der Name). Biochemisch bestehen sehr niedrige HDL-Spiegel. Eine Nierenbeteiligung ist seltener als bei der auf das selbe Gen beruhenden Norum-Erkrankung.
Biochemisch unterscheidet sich die Fischaugen-Erkrankung von der Norum Erkrankung dadurch dass hier nur die alpha-LCAT-Funktion gestört ist.
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Funke H et al. (1991) A molecular defect causing fish eye disease: an amino acid exchange in lecithin-cholesterol acyltransferase (LCAT) leads to the selective loss of alpha-LCAT activity. 
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Frohlich J et al. (1982) Lecithin: cholesterol acyl transferase (LCAT).
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Kastelein JJ et al. (1992) Familial high-density-lipoprotein deficiency causing corneal opacities (fish eye disease) in a family of Dutch descent.
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Frohlich J et al. (1987) Hypoalphalipoproteinemia resembling fish eye disease.
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Holmquist L et al. (1987) Alpha-lecithin:cholesterol acyltransferase deficiency. Lack of both phospholipase A2 and acyltransferase activities characteristic of high density lipoprotein lecithin:cholesterol acyltransferase in fish eye disease.
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Carlson LA et al. (1985) Evidence for deficiency of high density lipoprotein lecithin: cholesterol acyltransferase activity (alpha-LCAT) in fish eye disease.
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Carlson LA et al. (1985) Evidence for the presence in human plasma of lecithin: cholesterol acyltransferase activity (beta-LCAT) specifically esterifying free cholesterol of combined pre-beta- and beta-lipoproteins. Studies of fish eye disease patients and control subjects.
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Rees A et al. (1984) Restriction enzyme analysis of the apolipoprotein A-I gene in fish eye disease and Tangier disease.
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None (1982) Fish eye disease: a new familial condition with massive corneal opacities and dyslipoproteinaemia.
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Frohlich J et al. (1982) Detection of heterozygotes for familial lecithin: cholesterol acyltransferase (LCAT) deficiency.
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None () A further case of fish-eye disease.
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OMIM.ORG article Omim 136120
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Orphanet article Orphanet ID 79292
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