Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Störungen des Schilddrüsenhormonsystems

Diese Gruppe fasst alle hereditären Erkrankungen zusammen, die das Schilddrüsenhormon betreffen. Gestörte Sekretion, Regulation und Wirkung können unterschieden werden.

Gliederung

Erbliche endokrinologische Erkrankungen
Autoimmune Polyendokrinopathie
Erbliche Erkrankungen der Hypophyse
Erkrankungen der Nebenschilddrüse
Genetische Erkrankungen der Hypophyse
Genetische Erkrankungen der Nebenniere
Hereditärer Diabetes insipidus
Multiple endokrine Neoplasie 1
Nierenerkrankungen mit endokrinologischer Manifestation
Störungen der Regulation des Wachstums
Störungen der Sexualentwicklung
Störungen des Schilddrüsenhormonsystems
Dysalbuminämische Hyperthyroxinämie
ALB
Hyperthyreose
Basedow-Krankheit
GC
Familiäre Schwangerschaftshyperthyreose
TSHR
McCune-Albright-Syndrom
GNAS
Neigung zur thyreotoxischen periodischen Paralyse 1
CACNA1S
Nicht-autoimmunbedingte Hyperthyreose
TSHR
Hypothyreose
Bamforth-Lazarus-Syndrom
FOXE1
Choreoathetose mit Hypothyreose und neonatalem Atemnotsyndrom
NKX2-1
Kongenitale Hypothyreose ohne Struma
Kongenitale Hypothyreose ohne Struma 1
TSHR
Kongenitale Hypothyreose ohne Struma 2
PAX8
Kongenitale Hypothyreose ohne Struma 3
Kongenitale Hypothyreose ohne Struma 4
TSHB
Kongenitale Hypothyreose ohne Struma 5
NKX2-5
Kongenitale Hypothyreose ohne Struma 6
THRA
Neonataler Diabetes mellitus mit angeborener Hypothyreose
GLIS3
Thyroiddyshormonogenesis
Pendred-Syndrom
SLC26A4
Thyroiddyshormonogenesis 1
SLC5A5
Thyroiddyshormonogenesis 2a
TPO
Thyroiddyshormonogenesis 3
TG
Thyroiddyshormonogenesis 4
IYD
Thyroiddyshormonogenesis 5
DUOXA2
Thyroiddyshormonogenesis 6
DUOX2
Zentrale Hypothyreose
Generalisierte TRH-Resistenz
TRHR
TRH-Mangel
TRH
Zentrale Hypothyreose und Makroorchidie
IGSF1
Neigung zu autoimmunbedingten Schilddrüsenerkrankungen
Basedow-Krankheit
GC
Neigung zu autoimmunbedingten Schilddrüsenerkrankungen 1
Neigung zu autoimmunbedingten Schilddrüsenerkrankungen 2
Neigung zu autoimmunbedingten Schilddrüsenerkrankungen 3
TG
ZFAT
Neigung zu autoimmunbedingten Schilddrüsenerkrankungen 4
Neigung zu autoimmunbedingten Schilddrüsenerkrankungen 5
Schilddrüsenhormonresistenz
Allan-Herndon-Dudley-Syndrom
SLC16A2
Autosomal dominante generalisierte Schilddrüsenhormonresistenz
THRA
THRB
Autosomal rezessive generalisierte Schilddrüsenhormonresistenz
THRB
Gestörter Schilddrüsenhormon-Stoffwechsel
SECISBP2
RXRA
Selektive hypophysäre Schilddrüsenhormonresistenz
THRB
Schilddrüsenkarzinome
Familiäres meduläres Schilddrüsenkarzinom
NTRK1
RET
Nicht-medulläres Schilddrüsenkarzinom
Autonomes Schilddrüsenadenom
TSHR
Familiäres folliculäres Schilddrüsenkarzinom
MINPP1
Folliculäres Schilddrüsenkarzinom
HRAS
NRAS
Nicht-medulläres Schilddrüsenkarzinom 1
NKX2-1
Nicht-medulläres Schilddrüsenkarzinom 2
SRGAP1
Nicht-medulläres Schilddrüsenkarzinom 3
Nicht-medulläres Schilddrüsenkarzinom 4
FOXE1
Nicht-medulläres Schilddrüsenkarzinom 5
HABP2
Schilddrüsenkarzinom mit Thyreotoxikose
TSHR

Referenzen:

1.

Mamanasiri S et al. (2006) Mosaicism of a thyroid hormone receptor-beta gene mutation in resistance to thyroid hormone.

external link
2.

Weiss RE et al. (1996) Dominant inheritance of resistance to thyroid hormone not linked to defects in the thyroid hormone receptor alpha or beta genes may be due to a defective cofactor.

external link
3.

Hauser P et al. (1993) Attention deficit-hyperactivity disorder in people with generalized resistance to thyroid hormone.

external link
4.

Refetoff S et al. (1993) The syndromes of resistance to thyroid hormone.

external link
5.

Maxon HR et al. (1980) Euthyroid, familial hyperthyroxinemia.

external link
6.

Brooks MH et al. (1981) Familial thyroid hormone resistance.

external link
7.

Refetoff S et al. (1980) Defective thyroid hormone feedback regulation in the syndrome of peripheral resistance to thyroid hormone.

external link
8.

Ohzeki T et al. (1984) Thyroid hormone unresponsiveness in two siblings with intrauterine growth retardation exophthalmos.

external link
9.

Bantle JP et al. (1982) Resistance to thyroid hormones. A disorder frequently confused with Graves' disease.

external link
10.

None (1982) Syndromes of thyroid hormone resistance.

external link
11.

Elewaut A et al. (1976) Familial partial target organ resistance to thyroid hormones.

external link
12.

Bode HH et al. (1973) Partial target organ resistance to thyroid hormone.

external link
13.

None (1973) Congenital euthyroid goitre and partial peripheral resistance to thyroid hormones.

external link
14.

Hopwood NJ et al. (1986) Familial partial peripheral and pituitary resistance to thyroid hormone: a frequently missed diagnosis?

external link
15.

None (1985) Thyroid hormone action at the nuclear level.

external link
16.

Gharib H et al. (1985) Familial euthyroid hyperthyroxinemia secondary to pituitary and peripheral resistance to thyroid hormones.

external link
17.

Usala SJ et al. (1988) Tight linkage between the syndrome of generalized thyroid hormone resistance and the human c-erbA beta gene.

external link
18.

Charles MA et al. (1975) Nuclear receptors for thyroid hormone: evidence for nonrandom distribution within chromatin.

external link
19.

Pohlenz J et al. (1999) Five new families with resistance to thyroid hormone not caused by mutations in the thyroid hormone receptor beta gene.

external link
20.

Magner JA et al. (1986) Familial generalized resistance to thyroid hormones: report of three kindreds and correlation of patterns of affected tissues with the binding of [125I] triiodothyronine to fibroblast nuclei.

external link
21.

Sakurai A et al. (1989) Generalized resistance to thyroid hormone associated with a mutation in the ligand-binding domain of the human thyroid hormone receptor beta.

external link
22.

Usala SJ et al. (1990) A base mutation of the C-erbA beta thyroid hormone receptor in a kindred with generalized thyroid hormone resistance. Molecular heterogeneity in two other kindreds.

external link
23.

Takeda K et al. (1991) Screening of nineteen unrelated families with generalized resistance to thyroid hormone for known point mutations in the thyroid hormone receptor beta gene and the detection of a new mutation.

external link
24.

Usala SJ et al. (1991) A new point mutation in the 3,5,3'-triiodothyronine-binding domain of the c-erbA beta thyroid hormone receptor is tightly linked to generalized thyroid hormone resistance.

external link
25.

Refetoff S et al. (1972) Studies of a sibship with apparent hereditary resistance to the intracellular action of thyroid hormone.

external link
26.

OMIM.ORG article

Omim 188570 external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz