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Autosomal rezessive generalisierte Schilddrüsenhormonresistenz

Das Refetoff-Syndrom ist eine generalisierte Schilddrüsenhormonresistenz die auf Mutationen des Schilddrüsenhormonrezeptors beruht. Die Vererbung ist autosomal rezessiv. Bei den Patienten findet sich deutliche erhöhte Schilddrüsenhormonspiegel trotz einer euthyreoten Stoffwechsellage. Auch das TSH ist meist erhöht und befördert das Strumawachstum. Die Patienten fallen meist dadurch auf das sie extrem hohe Dosen an Schilddrüsenhormon zur Eindämmung des Strumawachstums benötigen.

Gliederung

Schilddrüsenhormonresistenz
Allan-Herndon-Dudley-Syndrom
Autosomal dominante generalisierte Schilddrüsenhormonresistenz
Autosomal rezessive generalisierte Schilddrüsenhormonresistenz
THRB
Gestörter Schilddrüsenhormon-Stoffwechsel
RXRA
Selektive hypophysäre Schilddrüsenhormonresistenz

Referenzen:

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OMIM.ORG article

Omim 274300 external link
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Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Periphere_Schilddrüsenhormonresistenz) external link
Update: 14. August 2020
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