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Selektive hypophysäre Schilddrüsenhormonresistenz

Die selektive hypophysäre Schilddrüsenhormonresistenz betrifft nur den Rezeptor in der Spleißvariante, die in Hypothalamus und Hypophyse exprimiert wird. Die Resistenz der Hypophyse gegenüber dem Schilddrüsenhormon verhindert eine Rückkopplung und führt damit zu einer Überstimmulation der Schilddrüse. Klinisch findet sich eine erhöhte Schilddrüsenhormonsekretion mit Struma und allen Symptomen einer Hyperthyreose. Das TRH und das TSH werden meist unangemessen hoch gemessen. Ursächlich finden sich verschiedene Mutationen im Schilddrüsenhormonrezeptor (THRB). Dies scheint jedoch nicht die alleinige Ursache zu sein, weil nicht selten unterschiedliche Familienmitglieder mit dem selben Genotyp eine unterschiedliche Klinik aufweisen.

Gliederung

Schilddrüsenhormonresistenz
Allan-Herndon-Dudley-Syndrom
Autosomal dominante generalisierte Schilddrüsenhormonresistenz
Autosomal rezessive generalisierte Schilddrüsenhormonresistenz
Gestörter Schilddrüsenhormon-Stoffwechsel
RXRA
Selektive hypophysäre Schilddrüsenhormonresistenz
THRB

Referenzen:

1.

Gershengorn MC et al. (1975) Thyrotropin-induced hyperthyroidism caused by selective pituitary resistance to thyroid hormone. A new syndrome of "inappropriate secretion of TSH".

external link
2.

Adams M et al. (1994) Genetic analysis of 29 kindreds with generalized and pituitary resistance to thyroid hormone. Identification of thirteen novel mutations in the thyroid hormone receptor beta gene.

external link
3.

Geffner ME et al. (1993) An arginine to histidine mutation in codon 311 of the C-erbA beta gene results in a mutant thyroid hormone receptor that does not mediate a dominant negative phenotype.

external link
4.

Mixson AJ et al. (1993) Identification of a novel mutation in the gene encoding the beta-triiodothyronine receptor in a patient with apparent selective pituitary resistance to thyroid hormone.

external link
5.

Sasaki S et al. (1993) Pituitary resistance to thyroid hormone associated with a base mutation in the hormone-binding domain of the human 3,5,3'-triiodothyronine receptor-beta.

external link
6.

Aguilar Diosdado M et al. (1991) Hyperthyroidism due to familial pituitary resistance to thyroid hormone: successful control with 3, 5, 3' triiodothyroacetic associated to propranolol.

external link
7.

Hamon P et al. (1988) Hyperthyroidism due to selective pituitary resistance to thyroid hormones in a 15-month-old boy: efficacy of D-thyroxine therapy.

external link
8.

Rösler A et al. (1982) Familial hyperthyroidism due to inappropriate thyrotropin secretion successfully treated with triiodothyronine.

external link
9.

Spanheimer RG et al. (1982) Hyperthyroidism caused by inappropriate thyrotropin hypersecretion: studies in patients with selective pituitary resistance to thyroid hormone.

external link
10.

OMIM.ORG article

Omim 145650 external link
Update: 14. August 2020
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