Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Porenzephalie

Die Porenzephalie ist durch Defekte der Hirnsubstanz gekennzeichnet. Dese können Hohlräume bilden, die mit dem Ventrikelsystem kommunizieren oder Einziehungen auf der Oberfläche verursachen. Es gibt erbliche und erworbene Formen.

Gliederung

Erbliche Nervenerkrankungen
Alzheimer Erkrankung
Autismus
Autosomal dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie
Autosomal rezessive spastische Paraplegie 44
Brunner-Syndrom
Hereditäre distale Motorneuronen-Neuropathie Typ 5A
Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathie Typ 2A
Hereditäre sensorische Neuropathie Typ 1E
Hypokalämische periodische Paralyse 1
Hypomyelinisierte Leukodystrophy 2
Idiopathische Kalzifikation der Basalganglien 1
Inkludionskörpermyopathie 2
Nemaline-Myopathy 5
Neonatale Enzephalopathie mit Mikrozephalie
Nonaka-Myopathie
Porenzephalie
Porenzephalie 1
COL4A1
Porenzephalie 2
COL4A2
Rett-Syndrom
Spastische Paraplegie 17 mit Amyotrophie der Hände und Füße
Syndrom der Intelligenzminderung mit stark verzögerter Sprachentwicklung und milden Dysmorphien
X-chromosomale syndromale mentale Retardierung 13
Zerebrale Mikroangiopathie mit Blutung

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