Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Krankheit

Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie ist eine Gruppe von erblichen mit motorischer und sensibler Polyneuropathie. Die Vererbung kann autosomal dominant oder rezessiv oder x-chromosomal erfolgen. Die mit dem INF-Gen gekoppelte Form wird autosomal dominant vererbt und zeigt meist auch noch eine Nephropathie.

Gliederung

Erbliche Nervenerkrankungen
Alzheimer Erkrankung
Autismus
Autosomal dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie
Autosomal rezessive spastische Paraplegie 44
Brunner-Syndrom
Hereditäre distale Motorneuronen-Neuropathie Typ 5A
Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathie Typ 2A
Hereditäre sensorische Neuropathie Typ 1E
Hypokalämische periodische Paralyse 1
Hypomyelinisierte Leukodystrophy 2
Idiopathische Kalzifikation der Basalganglien 1
Inkludionskörpermyopathie 2
Nemaline-Myopathy 5
Neonatale Enzephalopathie mit Mikrozephalie
Nonaka-Myopathie
Porenzephalie
Rett-Syndrom
Spastische Paraplegie 17 mit Amyotrophie der Hände und Füße
Syndrom der Intelligenzminderung mit stark verzögerter Sprachentwicklung und milden Dysmorphien
X-chromosomale syndromale mentale Retardierung 13
Zerebrale Mikroangiopathie mit Blutung

Referenzen:

1.

Boyer O et al. (2011) INF2 mutations in Charcot-Marie-Tooth disease with glomerulopathy.

[^]
2.

Hanson PA et al. (1970) Distal muscle wasting, nephritis, and deafness.

[^]
3.

Lemieux G et al. (1967) Charcot-Marie-Tooth disease and nephritis.

[^]