Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Krankheit

Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie ist eine Gruppe von erblichen mit motorischer und sensibler Polyneuropathie. Die Vererbung kann autosomal dominant oder rezessiv oder x-chromosomal erfolgen. Die mit dem INF-Gen gekoppelte Form wird autosomal dominant vererbt und zeigt meist auch noch eine Nephropathie.

Gliederung

Erbliche Nervenerkrankungen
Alzheimer Erkrankung
Arts-Syndrom
Autismus
Autosomal dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie
Autosomal rezessive spastische Paraplegie 44
Brunner-Syndrom
Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Krankheit
INF2
X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 5
PRPS1
Erbliche Erkrankungen der Muskeln
Gliom-Neigung
Hereditäre benigne Chorea
Hereditäre distale Motorneuronen-Neuropathie Typ 5A
Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathie Typ 2A
Hereditäre sensorische Neuropathie Typ 1E
Hirnmalformation mit Urogenitaldefekten
Hypokalämische periodische Paralyse 1
Hypomyelinisierte Leukodystrophy 2
Idiopathische Kalzifikation der Basalganglien 1
Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Anhidrose
Migräne
Nemaline-Myopathy 5
Neonatale Enzephalopathie mit Mikrozephalie
Porenzephalie
Rett-Syndrom
Spastische Paraplegie 17 mit Amyotrophie der Hände und Füße
Syndrom der Intelligenzminderung mit stark verzögerter Sprachentwicklung und milden Dysmorphien
Vaskuläre Demenz
X-chromosomale syndromale mentale Retardierung 13
Zerebrale Mikroangiopathie mit Blutung

Referenzen:

1.

Boyer O et al. (2011) INF2 mutations in Charcot-Marie-Tooth disease with glomerulopathy.

[^]
2.

Hanson PA et al. (1970) Distal muscle wasting, nephritis, and deafness.

[^]
3.

Lemieux G et al. (1967) Charcot-Marie-Tooth disease and nephritis.

[^]
4.

OMIM.ORG article

Omim 614455 [^]
5.

Orphanet article

Orphanet ID 228374 [^]
Update: 9. Mai 2019