Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Acoeruloplasminämie/Hypocoeruloplasminämie

Acoeruloplasminämie und Hypocoeruloplasminämie sind Erkrankungen des Kupfer- und Eisenstoffwechsels, die durch Mutationen des CP-Gens hervorgerufen werden. Klinische Befunde sind systemische Hämosiderose, Diabetes mellitus, Pigmentdegeneration der Retina und neurologische Störungen (Ataxie). Je nach Mutation und allele dosage ist die Erkrankung dominant oder rezessiv vererbt. Heterozygote Anlageträger zeigen meist eine Hypocoeruloplasminämie. Acoeruloplasminämie ist meist rezessiv vererbt.

Gliederung

Hereditäre Störungen des Proteinmetabolismus
Acoeruloplasminämie/Hypocoeruloplasminämie
CP
Kongenitale Analbuminämie

Referenzen:

1.

Hahn P et al. (2004) Disruption of ceruloplasmin and hephaestin in mice causes retinal iron overload and retinal degeneration with features of age-related macular degeneration.

external link
2.

Miyajima H et al. (1997) Use of desferrioxamine in the treatment of aceruloplasminemia.

external link
3.

Morita H et al. (1995) Hereditary ceruloplasmin deficiency with hemosiderosis: a clinicopathological study of a Japanese family.

external link
4.

Tanner CM et al. (1982) Meige disease: acute and chronic cholinergic effects.

external link
5.

None (1980) Pharmacology of blepharospasm-oromandibular dystonia syndrome.

external link
6.

Edwards CQ et al. (1979) Hereditary hypoceruloplasminemia.

external link
7.

Roy CN et al. (2001) Recent advances in disorders of iron metabolism: mutations, mechanisms and modifiers.

external link
8.

Takahashi Y et al. (1996) Characterization of a nonsense mutation in the ceruloplasmin gene resulting in diabetes and neurodegenerative disease.

external link
9.

Okamoto N et al. (1996) Hereditary ceruloplasmin deficiency with hemosiderosis.

external link
10.

Harris ZL et al. (1995) Aceruloplasminemia: molecular characterization of this disorder of iron metabolism.

external link
11.

Yoshida K et al. (1995) A mutation in the ceruloplasmin gene is associated with systemic hemosiderosis in humans.

external link
12.

Osaki S et al. (1966) The possible significance of the ferrous oxidase activity of ceruloplasmin in normal human serum.

external link
13.

Lee GR et al. (1968) Iron metabolism in copper-deficient swine.

external link
14.

Miyajima H et al. (1987) Familial apoceruloplasmin deficiency associated with blepharospasm and retinal degeneration.

external link
15.

Krawczak M et al. (1991) Gene deletions causing human genetic disease: mechanisms of mutagenesis and the role of the local DNA sequence environment.

external link
16.

Morita H et al. (1992) [A case of ceruloplasmin deficiency which showed dementia, ataxia and iron deposition in the brain].

external link
17.

Orphanet article

Orphanet ID 48818 external link
18.

OMIM.ORG article

Omim 604290 external link
19.

Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Morbus_Wilson) external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz