Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Nephronophthise 05

Nephronophthise 5 ist eine autosomal rezessive Erkrankung mit medullären Nierenzysten, die durch Mutationen im IQCB1-gen hervorgerufen wird. Eine progressive Niereninsuffizienz tritt meist bereits im Kindesalter auf.

Gliederung

Nephronophthise
Nephronophthiese-ähnlicher Nephropathie 1
Nephronophthise 01
Nephronophthise 02
Nephronophthise 03
Nephronophthise 04
Nephronophthise 05
IQCB1
Nephronophthise 06
Nephronophthise 07
Nephronophthise 08
Nephronophthise 09
Nephronophthise 10
Nephronophthise 11
Nephronophthise 12
Nephronophthise 13
Nephronophthise 14
Nephronophthise 15
Nephronophthise 16
Nephronophthise 17
Nephronophthise 18
Nephronophthise 19
Nephronophthise 20

Referenzen:

1.

Otto EA et al. (2005) Nephrocystin-5, a ciliary IQ domain protein, is mutated in Senior-Loken syndrome and interacts with RPGR and calmodulin.

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2.

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3.

OMIM.ORG article

Omim 609237 [^]
Update: 29. April 2019