Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Autosomal rezessive hypophosphatämische Rachitis Typ 1

Die autosomal rezessive hypophosphatämische Rachitis vom Typ 1 ist eine form des Phosphatdiabetes mit rachitischen Knochenveränderungen, die durch Mutationen des DMP1-Gens hervorgerufen wird.

Gliederung

FGF23-induzierte hypophosphatämische Rachitis
Autosomal dominante hypophosphatämische Rachitis
Autosomal rezessive hypophosphatämische Rachitis Typ 1
DMP1
Autosomal rezessive hypophosphatämische Rachitis Typ 2
X-chromosomal dominante hypophosphatämische Rachitis

Referenzen:

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OMIM.ORG article

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Orphanet article

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Update: 9. Mai 2019