Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
HADH-Mangel ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die sich bereits im Kindesalter manifestiert. Folgende Organe sind betroffen: Mukslesystem (Hypotonie und Myoglobinurie), Nervensystem (Enzephalopathie), Leber (fulminantes Leberversagen mit zentrilobulärer Nekrose Lipidansammlung) und der Glukosestoffwechsel (Hypoglykämie).
Die Erkrankung resultiert aus einer Hypersensitivität der beta-Zelle auf Aminosäuren, insbesondere Leucin.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]
Die Hypoglykämie läßt sich gut mit Diazoxid behandeln. Diätetisch wird eine Proteinrestriktion empfohlen. Eine Lebertransplantation kann bei den Patienten mit fulminantem Leberversagen erwogen werden.
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OMIM.ORG article Omim 231530
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