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HADH-Mangel

HADH-Mangel ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die sich bereits im Kindesalter manifestiert. Folgende Organe sind betroffen: Mukslesystem (Hypotonie und Myoglobinurie), Nervensystem (Enzephalopathie), Leber (fulminantes Leberversagen mit zentrilobulärer Nekrose Lipidansammlung) und der Glukosestoffwechsel (Hypoglykämie).

Pathogenese

Die Erkrankung resultiert aus einer Hypersensitivität der beta-Zelle auf Aminosäuren, insbesondere Leucin.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]

Management

Die Hypoglykämie läßt sich gut mit Diazoxid behandeln. Diätetisch wird eine Proteinrestriktion empfohlen. Eine Lebertransplantation kann bei den Patienten mit fulminantem Leberversagen erwogen werden.

Gliederung

Erbliche Stoffwechselerkrankungen
Coenzym Q10-Mangel
Erbliche Fettstoffwechselerkrankungen
Genetisch bedingte Hyperbilirubinämie
Glycolipidose
HADH-Mangel
HADH
Hereditäre Störungen des Proteinmetabolismus
Hyperkatabole Hypoproteinämie
Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie
Hypomagnesiämie
Hypomethylierungs-Syndrom
Kongenitale Glykosilierungsstörung
Lebensmittelunverträglichkeiten
Lysosomale Speicherkrankheiten
MELAS-Syndrom
Methioninadenosyltransferase-Mangel
Methylmalonazidurie
Störungen des Cobalaminstoffwechsels
Störungen des Eisenstoffwechsels
Störungen des Glucosestoffwechsels
Störungen des Harnstoffzyklus
Störungen des Harnsäurestoffwechsels
Störungen des Phosphathaushaltes

Referenzen:

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Update: 14. August 2020
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