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Bronchiektasien mit und ohne erhöhtem Chlorid im Schweiß

Bronchiektasien mit und ohne erhöhtem Chlorid im Schweiß sind autosomal rezessive Erkrankungen, die durch Mutationen der Gene des Natriumkanals ENaC (SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G) hervorgerufen werden. Solche Mutationen führen nicht nur zu einem mukoviszidoseähnlichem Krankheitsbild auch die klinische Ausprägung einer typischen hereditären Mukoviszidose kann agraviert werden.

Gliederung

Erbliche Bronchial- und Lungenerkrankungen
Bronchiektasien mit und ohne erhöhtem Chlorid im Schweiß
Bronchiektasien mit und ohne erhöhtem Chlorid im Schweiß 1
SCNN1B
Bronchiektasien mit und ohne erhöhtem Chlorid im Schweiß 2
SCNN1A
Bronchiektasien mit und ohne erhöhtem Chlorid im Schweiß 3
SCNN1G
Cystinose
Hereditäre pulmonale Embolie
Morbus Fabry
Neigung zu nächtlichem Asthma
Pulmonale alveoläre Mikrolithiasis
Vermindertes Ansprechen auf beta-2-Mimetika

Referenzen:

1.

Casals T et al. (2004) Bronchiectasis in adult patients: an expression of heterozygosity for CFTR gene mutations?

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2.

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3.

Viel M et al. (2008) ENaCbeta and gamma genes as modifier genes in cystic fibrosis.

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4.

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5.

Mutesa L et al. (2009) Genetic analysis of Rwandan patients with cystic fibrosis-like symptoms: identification of novel cystic fibrosis transmembrane conductance regulator and epithelial sodium channel gene variants.

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6.

Danielson GK et al. (1967) Middle lobe bronchiectasis. Report of an unusual familial occurrence.

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7.

Davis PB et al. (1983) Familial bronchiectasis.

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8.

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Update: 14. August 2020
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