Bronchiektasien mit und ohne erhöhtem Chlorid im Schweiß vom Typ 3 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des SCNN1G-Gens hervorgerufen wird. Solche Mutationen führen nicht nur zu einem mukoviszidoseähnlichem Krankheitsbild auch die klinische Ausprägung einer typischen hereditären Mukoviszidose kann agraviert werden.
1. |
Fajac I et al. (2008) Could a defective epithelial sodium channel lead to bronchiectasis. |
3. |
OMIM.ORG article Omim 613071 |