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Bronchiektasien mit und ohne erhöhtem Chlorid im Schweiß 2

Bronchiektasien mit und ohne erhöhtem Chlorid im Schweiß vom Typ 2 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des SCNN1A-Gens hervorgerufen wird. Solche Mutationen führen nicht nur zu einem mukoviszidoseähnlichem Krankheitsbild auch die klinische Ausprägung einer typischen hereditären Mukoviszidose kann agraviert werden.

Gliederung

Bronchiektasien mit und ohne erhöhtem Chlorid im Schweiß
Bronchiektasien mit und ohne erhöhtem Chlorid im Schweiß 1
Bronchiektasien mit und ohne erhöhtem Chlorid im Schweiß 2
SCNN1A
Bronchiektasien mit und ohne erhöhtem Chlorid im Schweiß 3

Referenzen:

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2.

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4.

OMIM.ORG article

Omim 613021 external link
Update: 14. August 2020
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