Bronchiektasien mit und ohne erhöhtem Chlorid im Schweiß 1
Bronchiektasien mit und ohne erhöhtem Chlorid im Schweiß vom Typ 1 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des SCNN1B-Gens hervorgerufen wird. Solche Mutationen führen nicht nur zu einem mukoviszidoseähnlichem Krankheitsbild auch die klinische Ausprägung einer typischen hereditären Mukoviszidose kann agraviert werden.
Gliederung
Referenzen:
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