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Isolierter x-chromosomaler Wachstumshormonmangel

Der isolierte Wachstumshormonmangel vom Typ 3 ist eine x-chromosomal rezessive Erkrankung, die neben der Wachstumsretardierung und dem verzögerten Knochenalter durch eine Immunschwäche gekennzeichnet ist.

Gliederung

Wachstumshormon-Mangel
GH1
Isolierter dominanter Wachstumshormonmangel
Isolierter rezessiver Wachstumshormonmangel Typ 1A
Isolierter rezessiver Wachstumshormonmangel Typ 1B
Isolierter x-chromosomaler Wachstumshormonmangel
BTK
Kowarski-Syndrom
Wachstumshormon-Sekretagogum-Resistenz

Referenzen:

1.

Duriez B et al. (1994) An exon-skipping mutation in the btk gene of a patient with X-linked agammaglobulinemia and isolated growth hormone deficiency.

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4.

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6.

Orphanet article

Orphanet ID 183669 external link
7.

OMIM.ORG article

Omim 307200 external link
Update: 14. August 2020
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