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Isolierter rezessiver Wachstumshormonmangel Typ 1B

Der isolierter Wachstumshormonmangel vom Typ 1B ist eine autosomal rezessive Erkrankung die durch Mutationen des Wachstumshormon-Gens und seines Rezeptors bedingt ist. Die klinische Ausprägung ist geringer als beim Typ 1A und das ansprechen auf eine Substitution deutlich besser.

Gliederung

Wachstumshormon-Mangel
GH1
Isolierter dominanter Wachstumshormonmangel
Isolierter rezessiver Wachstumshormonmangel Typ 1A
Isolierter rezessiver Wachstumshormonmangel Typ 1B
GH1
GHRH
GHRHR
Isolierter x-chromosomaler Wachstumshormonmangel
Kowarski-Syndrom
Wachstumshormon-Sekretagogum-Resistenz

Referenzen:

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Update: 14. August 2020
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