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EAST-Syndrom

Das EAST-Syndrome ist autosomal rezessive Erkrankung. Sie ist gekennzeichnet durch Krämpfe, Innenohrschwerhörigkeit, Ataxie, mentale Retardierung und schweren Störungen des Elektrolythaushaltes.

Symptome

Schwerhörigkeit
Beim EAST-Syndrome ist die Innenohrschwerhörigkeit auf die gestörte Elektrolyt-Zusammensetzung der Endolymphe zurückzuführen.

Gliederung

Erbliche renale Salzverlust-Syndrome
Bartter-Syndrom
EAST-Syndrom
KCNJ10
Gitelman-Syndrom
Hypomagnesiämie

Referenzen:

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3.

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OMIM.ORG article

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Orphanet article

Orphanet ID 199343 external link
Update: 14. August 2020
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