EAST-Syndrom
Das EAST-Syndrome ist autosomal rezessive Erkrankung. Sie ist gekennzeichnet durch Krämpfe, Innenohrschwerhörigkeit, Ataxie, mentale Retardierung und schweren Störungen des Elektrolythaushaltes.
| Schwerhörigkeit | |
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Beim EAST-Syndrome ist die Innenohrschwerhörigkeit auf die gestörte Elektrolyt-Zusammensetzung der Endolymphe zurückzuführen. |
Gliederung
Erbliche renale Salzverlust-Syndrome
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Bartter-Syndrom
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EAST-Syndrom
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KCNJ10
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Gitelman-Syndrom
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Hypomagnesiämie
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Referenzen:
| 1. |
Neusch C et al. (2001) Kir4.1 potassium channel subunit is crucial for oligodendrocyte development and in vivo myelination. [^] |
| 2. |
Rozengurt N et al. (2003) Time course of inner ear degeneration and deafness in mice lacking the Kir4.1 potassium channel subunit. [^] |
| 3. |
Scholl UI et al. (2009) Seizures, sensorineural deafness, ataxia, mental retardation, and electrolyte imbalance (SeSAME syndrome) caused by mutations in KCNJ10. [^] |
| 4. |
Bockenhauer D et al. (2009) Epilepsy, ataxia, sensorineural deafness, tubulopathy, and KCNJ10 mutations. [^] |
