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Rabson-Mendenhall-Syndrom

Das Rabson-Mendenhall-Syndrom ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die auf einer loss-of-function Mutation des Insulinrezeptors beruht. Dies führt zu einem insulinresistenten Diabetes mellitus, der von Hyperinsulinämie und vielen körperlichen Deformitäten begleitet ist. Das Syndrom weist viele Ähnlichkeiten zu dem wenig früher publizierten Donohue-Syndrom auf.

Geschichtliches

Diese Erkrankung wurde zuerst von Rabson und Mendenhall im Jahr 1956 beschrieben. Sie fanden eine Familie mit 3 betroffenen Kindern, welche aufgrund des insulinresitenten Diabetes letztlich an einer Ketoazidose verstarben.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]

Gliederung

Neonataler Diabetes mellitus
Leprechaunismus
Mitchell-Riley-Syndrom
Neonataler Diabetes mellitus mit angeborener Hypothyreose
Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
Pankreopriver Diabetes mellitus
Permanenter neonataler Diabetes mellitus
Rabson-Mendenhall-Syndrom
INSR
Transienter neonataler Diabetes mellitus 1
Transienter neonataler Diabetes mellitus 2
Transienter neonataler Diabetes mellitus 3
X-chromosomale Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie

Referenzen:

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Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Rabson-Mendenhall-Syndrom) external link
Update: 14. August 2020
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