Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Ovalozytose

Bei der Ovalozytose handelt es sich um eine heterogene Gruppe meist autosomal vererbter Erythrozytenerkrankungen, die durch eine ovale Form der Erythrozyten im Blutausstrich und möglicherweise einer Resistenz gegenüber Malaria gekennzeichnet ist.

Gliederung

Erbliche Blutkrankheiten und Gerinnungsstörungen
Aplastische Anämie
Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom 5
Erbliche Blutungsübel
Familiäre Erythrozytose 2
Familiäre hämophygozytische Lymphohistiozytose
H-Syndrom
Hereditäre Thrombozytenerkrankungen
Hereditäre maligne Bluterkrankungen
Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerungs-Syndrom
Ovalozytose
SLC4A1
Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie
Retinitis pigmentosa mit Mikrozytose
Störungen des Cobalaminstoffwechsels
Vaskulitis durch ADA2-Mangel
Venöse thromboembolische Erkrankungen
X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom 2

Referenzen:

1.

Bruce LJ et al. (2000) Band 3 mutations, renal tubular acidosis and South-East Asian ovalocytosis in Malaysia and Papua New Guinea: loss of up to 95% band 3 transport in red cells.

[^]
2.

Yenchitsomanus PT et al. (2002) Autosomal recessive distal renal tubular acidosis caused by G701D mutation of anion exchanger 1 gene.

[^]
3.

Yenchitsomanus PT et al. (2003) Anion exchanger 1 mutations associated with distal renal tubular acidosis in the Thai population.

[^]
4.

Sritippayawan S et al. (2004) Novel compound heterozygous SLC4A1 mutations in Thai patients with autosomal recessive distal renal tubular acidosis.

[^]
5.

Tanphaichitr VS et al. (1998) Novel AE1 mutations in recessive distal renal tubular acidosis. Loss-of-function is rescued by glycophorin A.

[^]
6.

OMIM.ORG article

Omim 611590 [^]
7.

Orphanet article

Orphanet ID 98868 [^]
Update: 10. Mai 2019