Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Allgemein ist das Wolframsyndrom durch Diabetes insipidus, Diabetes mellitus, Optikusatrophie und Taubheit gekennzeichnet. Die hier dargestellte Unterform wird durch Mutationen im CISD2-Gen ausgelöst und zeigt eine autosomal rezessive Vererbung.
Wolfram-Syndrom
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Diabetes insipidus, Diabetes mellitus, Optikusatrophie und Schwerhörigkeit
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Wolfram-Syndrom 1
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Wolfram-Syndrom 2
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CISD2
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| 1. |
El-Shanti H et al. (2000) Homozygosity mapping identifies an additional locus for Wolfram syndrome on chromosome 4q. 
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| 2. |
Amr S et al. (2007) A homozygous mutation in a novel zinc-finger protein, ERIS, is responsible for Wolfram syndrome 2.
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| 3. |
Chen YF et al. (2009) Cisd2 deficiency drives premature aging and causes mitochondria-mediated defects in mice.
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| 4. |
OMIM.ORG article Omim 604928
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