Allgemein ist das Wolframsyndrom durch Diabetes insipidus, Diabetes mellitus, Optikusatrophie und Taubheit gekennzeichnet. Die hier dargestellte Unterform wird durch Mutationen im CISD2-Gen ausgelöst und zeigt eine autosomal rezessive Vererbung.
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1. |
El-Shanti H et al. (2000) Homozygosity mapping identifies an additional locus for Wolfram syndrome on chromosome 4q. ![]() |
2. |
Amr S et al. (2007) A homozygous mutation in a novel zinc-finger protein, ERIS, is responsible for Wolfram syndrome 2. ![]() |
3. |
Chen YF et al. (2009) Cisd2 deficiency drives premature aging and causes mitochondria-mediated defects in mice. ![]() |
4. |
OMIM.ORG article Omim 604928![]() |