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Donnai-Barrow-Syndrom

Das FOAR-Syndrom ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des LRP2-Gens hervorgerufen wird. Das klinische Bild ist geprägt von einer diaphragmalen Hernie, Exomphalos, fehlendes Corpus callosum, Hypertelorismus, Myopie, Innenohrschwerhörigkeit und Proteinurie.

Gliederung

Endozytosestörungen der proximalen Tubulusfunktion
Donnai-Barrow-Syndrom
LRP2
Imerslund-Grasbeck-Syndrom

Referenzen:

1.

Donnai D et al. (1993) Diaphragmatic hernia, exomphalos, absent corpus callosum, hypertelorism, myopia, and sensorineural deafness: a newly recognized autosomal recessive disorder?

external link
2.

Devriendt K et al. (1998) Proteinuria in a patient with the diaphragmatic hernia-hypertelorism-myopia-deafness syndrome: further evidence that the facio-oculo-acoustico-renal syndrome represents the same entity.

external link
3.

Chassaing N et al. (2003) Donnai-Barrow syndrome: four additional patients.

external link
4.

Kantarci S et al. (2007) Mutations in LRP2, which encodes the multiligand receptor megalin, cause Donnai-Barrow and facio-oculo-acoustico-renal syndromes.

external link
5.

None (1963) CONGENITAL RENAL DISEASE, DEAFNESS AND MYOPIA IN ONE FAMILY.

external link
6.

Holmes LB et al. (1972) Syndrome of ocular and facial anomalies, telecanthus, and deafness.

external link
7.

Gripp KW et al. (1997) Diaphragmatic hernia-exomphalos-hypertelorism syndrome: a new case and further evidence of autosomal recessive inheritance.

external link
8.

Schowalter DB et al. (1997) Facio-oculo-acoustico-renal (FOAR) syndrome: case report and review.

external link
9.

Orphanet article

Orphanet ID 2143 external link
10.

OMIM.ORG article

Omim 222448 external link
11.

Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Donnai-Barrow-Syndrom) external link
Update: 14. August 2020
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