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Donnai-Barrow-Syndrom

Das FOAR-Syndrom ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des LRP2-Gens hervorgerufen wird. Das klinische Bild ist geprägt von einer diaphragmalen Hernie, Exomphalos, fehlendes Corpus callosum, Hypertelorismus, Myopie, Innenohrschwerhörigkeit und Proteinurie.

Gliederung

Endozytosestörungen der proximalen Tubulusfunktion
Donnai-Barrow-Syndrom
LRP2
Imerslund-Grasbeck-Syndrom

Referenzen:

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Orphanet article

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OMIM.ORG article

Omim 222448 external link
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Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Donnai-Barrow-Syndrom) external link
Update: 14. August 2020
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