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Kombinierter Mangel an Vitamin-K-abhängigen Koagulationsfaktoren Typ 2

Die Krankheit mit der Kurzbezeichnung VKCFD2 ist durch ein autosomal rezessiver Mangel an allen Vitamin-K-abhängigen Koagulationsfaktoren (I, VII, IX und X), der durch eine Mutation der Untereinheit 1 des Vitamin-K-Epoxidereductasekomplexes (VKORC1) bedingt ist.

Gliederung

Störungen des Vitamin K-Stoffwechsels
Coumarin-Resistenz
Kombinierter Mangel an Vitamin-K-abhängigen Koagulationsfaktoren Typ 1
Kombinierter Mangel an Vitamin-K-abhängigen Koagulationsfaktoren Typ 2
VKORC1
Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Erkrankung mit komplexem Gerinnungsfaktorenmangel

Referenzen:

1.

Rost S et al. (2004) Mutations in VKORC1 cause warfarin resistance and multiple coagulation factor deficiency type 2.

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2.

Oldenburg J et al. (2000) Congenital deficiency of vitamin K dependent coagulation factors in two families presents as a genetic defect of the vitamin K-epoxide-reductase-complex.

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3.

Fregin A et al. (2002) Homozygosity mapping of a second gene locus for hereditary combined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors to the centromeric region of chromosome 16.

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4.

OMIM.ORG article

Omim 607473 external link
Update: 14. August 2020
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