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Glycolipidose

Die Gruppe der Gylcolipidosen umfasst angeborene Störungen des Glycolipidstoffwechsels.

Geschichtliches

Der Begriff wurde erstmalig 1964 in einer Arbeit von Minkowitz erwähnt.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]

Gliederung

Erbliche Stoffwechselerkrankungen
Coenzym Q10-Mangel
Erbliche Fettstoffwechselerkrankungen
Genetisch bedingte Hyperbilirubinämie
Glycolipidose
Infantile Sialinsäurespeicherkrankheit
SLC17A5
Inkludionskörpermyopathie 2
GNE
Nonaka-Myopathie
GNE
Salla Erkrankung
SLC17A5
Sialurie
GNE
HADH-Mangel
Hereditäre Störungen des Proteinmetabolismus
Hyperkatabole Hypoproteinämie
Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie
Hypomagnesiämie
Hypomethylierungs-Syndrom
Kongenitale Glykosilierungsstörung
Lebensmittelunverträglichkeiten
Lysosomale Speicherkrankheiten
MELAS-Syndrom
Methioninadenosyltransferase-Mangel
Methylmalonazidurie
Störungen des Cobalaminstoffwechsels
Störungen des Eisenstoffwechsels
Störungen des Glucosestoffwechsels
Störungen des Harnstoffzyklus
Störungen des Harnsäurestoffwechsels
Störungen des Phosphathaushaltes

Referenzen:

1.

None (1964) A NEW FORM OF VISCERAL HISTIOCYTIC GLYCOLIPIDOSIS WITH MENTAL RETARDATION.

external link
2.

OMIM.ORG article

Omim 608949 external link
Update: 14. August 2020
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