Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Glomerulozystische Nierenerkrankung mit Hyperurikämie und Isosthenurie

Die Form der glomerulozystischen Nierenerkrankung, die durch Mutationen des UMOD-Gens hervorgerufen werden sind durch eine Hyperurikämie und eine Isosthenurie gekennzeichnet. Bei den durch HNF1B-Mutationen bedingten Formen steht vor allem die Nierenhypoplasie im Vordergrund. Der dominante Erbgang ist beiden Formen gemeinsam.

Diagnosestellung

Die Diagnose kann histologisch gestellt werden. Es findet sich eine Dilatation der Bowmanschen Kapsel und der Anfangsabschnitte des proximalen Tubulus.

Gliederung

Zystische Nierenerkrankungen
Alagille-Syndrom 2
Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung
Autosomal rezessive polyzystische Nieren und Lebererkrankung
Branchio-oto-renale Dysplasie
Hajdu-Cheney-Syndrom
Komplex medullärer Zystennierenerkrankungen
Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
Polyzystische Nierenerkrankung mit hyperinsulinämischer Hypoglycämie

Referenzen:

1.

Rampoldi L et al. (2003) Allelism of MCKD, FJHN and GCKD caused by impairment of uromodulin export dynamics.

[^]
2.

Flaherty L et al. (1995) New mouse model for polycystic kidney disease with both recessive and dominant gene effects.

[^]
3.

Sharp CK et al. (1997) Dominantly transmitted glomerulocystic kidney disease: a distinct genetic entity.

[^]