Die Form der glomerulozystischen Nierenerkrankung, die durch Mutationen des UMOD-Gens hervorgerufen werden sind durch eine Hyperurikämie und eine Isosthenurie gekennzeichnet. Bei den durch HNF1B-Mutationen bedingten Formen steht vor allem die Nierenhypoplasie im Vordergrund. Der dominante Erbgang ist beiden Formen gemeinsam.
Die Diagnose kann histologisch gestellt werden. Es findet sich eine Dilatation der Bowmanschen Kapsel und der Anfangsabschnitte des proximalen Tubulus.
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Rampoldi L et al. (2003) Allelism of MCKD, FJHN and GCKD caused by impairment of uromodulin export dynamics. |
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OMIM.ORG article Omim 609886 |