Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Renotubuläre Dysgenesie

Renotubuläre Dysgenesie ist eine schwere autosomal rezessiv vererbte angeborene Nierenfehlbildung, die durch eine fetale Anurie (Oligohydramnion) und einen perinatalen Tod (pulmonale Hypoplasie) gekennzeichnet ist.

Klinischer Befund

Die Feten zeigen bereits intrauterin eine Anurie, welche durch das Oligohydramnion deutlich wird. Nach der Geburt sind die Kinder nicht lebensfähig und versterben oft infolge einer unterentwickelten Lunge.

Weitere Symptome sind eine faltige Haut, Gessichtsdysmorphien und die schon erwähnte Lungenhypoplasie. Oft finden sich auch Verknöcherungsdefekte des Schädels.

Diagnosestellung

Die Diagnose der Erkrankung ist histologisch möglich. In den Nieren fehlen meist die proximalen Tubuli oder sind zumindest sehr stak unterentwickelt. Gesichert werden kann die Diagnose durch den Nachweis einer Mutation in den Genen des Renin-Angiotensin-Systems.

Symptome

Oligohydramnion
Oligohydramnion ist oft das erste Symptom der RTD. Dies wird beim Schwangerschaft-Ultraschall meist zusammen mit Fehlbildungen beider Nieren entdeckt.
Nierenfehlbildungen
Die Nierenfehlbildungen umfassen das Fehlen der proximalen Tubuli und die Atrophie der Nierenarterie. Die Fehlbildungen werden beim Utraschall meist schon zusammen mit dem Oligohydramnion gesehen.

Gliederung

Angeborene Fehlbildungen des Urogenitalsystems
Autosomal dominantes Robinow-Syndrom 1
BNAR-Syndrom
Branchio-Oto-Renale Dysplasie
Branchiootische Syndrom
Denys-Drash-Syndrom
Fraser-Syndrom
Frasier-Syndrom
Goldberg-Shprintzen-Syndrom
Ivemark-Syndrom
Mowat-Wilson-Syndrom
Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
Papillorenales Syndrom
Renal Dysplasie mit Hypopituitarismus und Diabetes
Renal-hepatisch-pankreatische Dysplasie
Renale Hypodysplasie/Aplasie
Renotubuläre Dysgenesie
ACE
AGT
AGTR1
REN
SERKAL-Syndrom
Syndromische Microphthalmie 6
Vesicoureteraler Reflux
WAGR-Syndrom

Referenzen:

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