Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Nierenzysten und Diabetes (RCAD)

Die autosomal dominante Erkrankung RCAD (renal cysts and diabetes) wird durch Mutationen im Gen TCF2, welches besser unter der Bezeichnung HNF-1beta (HNF1B) bekannt ist, hervorgerufen. Die Erkrankung manifestiert sich durch einen Typ 2 Diabetes oder Nierenfehlbildungen, wobe durch die hohe Variabilität mal der Diabetes und mal die Nierenfehlbildungen ganz im Vordergrund stehen können. Ein häufiges Begleitsymptom ist die Hypomagnesiämie.

Untersuchungsstrategie

Eine solche Erkrankung kann vermutet werden, wenn in einer Familie sowohl Typ2 Diabetes, wie auch Nierenfehlbildungen vermehrt auftreten. Die Vermutung wird weiter unterstützt, wenn sich der Typ 2 Diabetes ohne metabolisches Syndrom entwickelt.

Pathogenese

Das mit der Erkrankung assoziierte Gen ist ein Transkriptionsfaktor, der in vielfältiger Weise in zelluläre Regulationsprozesse eingreift. Er schein eine wichtige Bedeutung bei der Entwicklung der Nieren und der Steuerung der Insulinsekretion zu besitzen.

Symptome

Nierenfehlbildungen
Die Nierenfehlbildungen RCAD sind meist zystisch. Sie sind angeboren und gehen deshalb dem Diabetes voran.
Nierenzysten
Die Nierenzysten bei RCAD müssen nicht symmetrisch auftreten.
Hypomagnesiämie
Viele Patienten mit RCAD weisen eine Hypomagnesiämie auf. Dieses Symptom scheint jedoch nicht das klinische Bild zu dominieren.

Gliederung

Zystische Nierenerkrankungen
Alagille-Syndrom 2
Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung
Autosomal rezessive polyzystische Nieren und Lebererkrankung
Branchio-oto-renale Dysplasie
Hajdu-Cheney-Syndrom
Komplex medullärer Zystennierenerkrankungen
Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
HNF1B
Polyzystische Nierenerkrankung mit hyperinsulinämischer Hypoglycämie

Referenzen:

1.

Kolatsi-Joannou M et al. (2001) Hepatocyte nuclear factor-1beta: a new kindred with renal cysts and diabetes and gene expression in normal human development.

[^]
2.

Bingham C et al. (2002) Solitary functioning kidney and diverse genital tract malformations associated with hepatocyte nuclear factor-1beta mutations.

[^]
3.

Adalat S et al. (2009) HNF1B mutations associate with hypomagnesemia and renal magnesium wasting.

[^]