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Lesch-Nyhan-Syndrom

Die Krankheit beruht auf einem vollständigen Mangel der Aktivität dez Enzyms Hypoxanthin-Guanine-Phosphoribosyltransferase 1, welches vom Gen HPRT1 kodiert wird. Das klinische Bild besteht in einer mentalen Retardierung, einer spastischen zerebralen Paralyse, Harnsäuresteinen und einem autoaggressiven Verhalten mit Beißen auf Finger und Lippen.

Gliederung

Uratnephropathie
Hyperuricämische Nephropathie
Kelley-Seegmiller-Syndrom
Lesch-Nyhan-Syndrom
HPRT1
Renale Hypourikämie

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Update: 14. August 2020
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