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Kelley-Seegmiller-Syndrom

Die Krankheit beruht auf einer eingeschränkten Aktivität des vom Gen HPRT kodierten Enzyms Hypoxanthin-Phosphoribosyltransferase 1. Dies führt zu einer Überproduktion von Harnsäure. Das Klinische Bild ist von Gichtbeschwerden und einer rezidivierenden Urolithiasis mit Harnsäuresteinen gekennzeichnet.

Gliederung

Uratnephropathie
Hyperuricämische Nephropathie
Kelley-Seegmiller-Syndrom
HPRT1
Lesch-Nyhan-Syndrom
Renale Hypourikämie

Referenzen:

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Orphanet article

Orphanet ID 79233 external link
8.

OMIM.ORG article

Omim 300323 external link
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Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Kelley-Seegmiller-Syndrom) external link
Update: 14. August 2020
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