Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Variable Immunmangel Typ 7

Der Typ 7 des variablen Immundefizits wird durch rezessive Mutationen im CR2-Gen ausgelöst.

Gliederung

Primärer Immundefekt
Achondroplasie-SCID-Syndrom
Autoinflammation, Antikörpermangel und Immundysregulations-Syndrom
Erbliche Infektionsanfälligkeiten
Immundefekt 20
Immundefekt 21
Immundefekt 31A
Immundefekt 31B
Immundefekt 31C
Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerungs-Syndrom
Syndrom der zentromeren Instabilität mit Immundefizienz und Gesichtsfehlbildungen
Variable Immunmangel Typ 7
CR2
Vaskulitis durch ADA2-Mangel
Wiskott-Aldrich-Syndrom

Referenzen:

1.

Thiel J et al. (2012) Genetic CD21 deficiency is associated with hypogammaglobulinemia.

[^]
2.

Orphanet article

Orphanet ID 294415 [^]
Update: 29. April 2019