Branchio-Oto-Renale Dysplasie 2
Als BOR2-Syndrom wird ein autosomal dominantes Fehlbildungssyndrom bezeichnet. Die Entwicklungsstörungen können Ohr, Kiemenbögen und Nieren betreffen. Das verantwortliche bei dieser Erkrankung mutierte Gen ist SIX5.
Klinischer Befund
Die Klinik aller Typen der Branchio-Oto-Renale Dysplasie ist ähnlich variabel. Sie wird in der übergeordneten Gruppe beschrieben.
Gliederung
Branchio-oto-renale Dysplasie
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Branchio-Oto-Renale Dysplasie 1
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Branchio-Oto-Renale Dysplasie 2
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SIX5
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SIX2
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Townes-Brocks-Branchio-Oto-Renales Syndrome
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Referenzen:
| 1. |
Hoskins BE et al. (2007) Transcription factor SIX5 is mutated in patients with branchio-oto-renal syndrome. [^] |
| 2. |
Boucher CA et al. (1995) A novel homeodomain-encoding gene is associated with a large CpG island interrupted by the myotonic dystrophy unstable (CTG)n repeat. [^] |
| 3. |
OMIM.ORG article Omim 610896 [^] |
Update: 29. April 2019
