Branchio-Oto-Renale Dysplasie 2
Als BOR2-Syndrom wird ein autosomal dominantes Fehlbildungssyndrom bezeichnet. Die Entwicklungsstörungen können Ohr, Kiemenbögen und Nieren betreffen. Das verantwortliche bei dieser Erkrankung mutierte Gen ist SIX5.
Klinischer Befund
Die Klinik aller Typen der Branchio-Oto-Renale Dysplasie ist ähnlich variabel. Sie wird in der übergeordneten Gruppe beschrieben.
Gliederung
Branchio-Oto-Renale Dysplasie
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Branchio-Oto-Renale Dysplasie 1
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Branchio-Oto-Renale Dysplasie 2
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SIX5
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SIX2
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Townes-Brocks-Branchio-Oto-Renales Syndrome
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