Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Branchio-Oto-Renale Dysplasie 1

Als BOR1-Syndrom wird ein autosomal dominantes Fehlbildungssyndrom bezeichnet. Die Entwicklungsstörungen können Ohr, Kiemenbögen und Nieren betreffen. Das verantwortliche bei dieser Erkrankung mutierte Gen ist EYA1.

Klinischer Befund

Die Klinik aller Typen der Branchio-Oto-Renale Dysplasie ist ähnlich variabel. Sie wird in der übergeordneten Gruppe beschrieben.

Gliederung

Branchio-oto-renale Dysplasie
Branchio-Oto-Renale Dysplasie 1
EYA1
Branchio-Oto-Renale Dysplasie 2
SIX2
Townes-Brocks-Branchio-Oto-Renales Syndrome

Referenzen:

1.

None (1969) Familial hearing loss associated with branchial fistulas.

external link
2.

Vincent C et al. () BOR and BO syndromes are allelic defects of EYA1.

external link
3.

Rickard S et al. (2000) Importance of clinical evaluation and molecular testing in the branchio-oto-renal (BOR) syndrome and overlapping phenotypes.

external link
4.

Estefanía E et al. (2006) Point mutation of an EYA1-gene splice site in a patient with oto-facio-cervical syndrome.

external link
5.

Wallace MR et al. (1991) A de novo Alu insertion results in neurofibromatosis type 1.

external link
6.

Olavarrieta L et al. (2008) Stickler and branchio-oto-renal syndromes in a patient with mutations in EYA1 and COL2A1 genes.

external link
7.

Stoppa-Lyonnet D et al. (1990) Clusters of intragenic Alu repeats predispose the human C1 inhibitor locus to deleterious rearrangements.

external link
8.

Abdelhak S et al. (1997) A human homologue of the Drosophila eyes absent gene underlies branchio-oto-renal (BOR) syndrome and identifies a novel gene family.

external link
9.

Kumar S et al. (1998) Identification of three novel mutations in human EYA1 protein associated with branchio-oto-renal syndrome.

external link
10.

Orten DJ et al. (2008) Branchio-oto-renal syndrome (BOR): novel mutations in the EYA1 gene, and a review of the mutational genetics of BOR.

external link
11.

OMIM.ORG article

Omim 113650 external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz