Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Branchio-Oto-Renale Dysplasie

Als BOR-Syndrom wird ein autosomal dominantes Fehlbildungssyndrom bezeichnet. Die Entwicklungsstörungen können Ohr, Kiemenbögen und Nieren betreffen. Die verantwortlichen Gene sind EYA1 und SIX5.

Geschichtliches

Die Erkrankung wurde erstmalig 1976 von Melnik abgegrenzt.[1]

Epidemiologie

Die Inzidenz dieser Erkrankung wird auf 1:40.000 geschätzt.[2]

Klinischer Befund

Die Ausprägung klinischen Symptome beim BOR-Syndrom ist sehr variabel. Häufig ist nur ein Teil der Symptome vorhanden. Die Hörstörung kann eine Schallleitungsschwerhörigkeit oder eine Innenohrschwerhörigkeit sein. Gelegentlich werden auch Felbildungen der Ohrmuschel beobachtet. Eine Gesichtsasymmetrie kann deutlich hervortreten. Anomalien des Tränensystems, wie zum Beispiel die falsche Innervation des VII-Hirnnerven führen zu geschmacksinduziertem Tränenfluß. Häufig wird auch eine laterale Halsfistel beobachtet. Die Niere ist unterschiedlich schwer betroffen. Das Spektrum reicht von fehlender Nierenbeteiligung bis zu einer schweren sich bereits pränatal manifestierenden (Oligohydramnion) Dysplasie.

Symptome

Schwerhörigkeit
Die Schwerhörigkeit beim Branchio-Oto-Renaler Dysplasie ist gemischt (Innenohr- und Schalleitungsschwerhörigkeit). Sie beruht auf Fehlbildungen des äußeren Gehörganges (Atresie bis Stenose) und unzureichender Ausbildung von Cochlea und Labyrinth.

Gliederung

Angeborene Fehlbildungen des Urogenitalsystems
Autosomal dominantes Robinow-Syndrom 1
BNAR-Syndrom
Branchio-Oto-Renale Dysplasie
Branchio-Oto-Renale Dysplasie 1
EYA1
Branchio-Oto-Renale Dysplasie 2
SIX5
SIX2
Townes-Brocks-Branchio-Oto-Renales Syndrome
SALL1
Branchiootische Syndrom
Denys-Drash-Syndrom
Fraser-Syndrom
Frasier-Syndrom
Goldberg-Shprintzen-Syndrom
Mowat-Wilson-Syndrom
Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
Papillorenales Syndrom
Renal Dysplasie mit Hypopituitarismus und Diabetes
Renal-hepatisch-pankreatische Dysplasie
Renale Hypodysplasie/Aplasie
Renotubuläre Dysgenesie
SERKAL-Syndrom
Syndromische Microphthalmie 6
Vesicoureteraler Reflux
WAGR-Syndrom

Referenzen:

1.

Melnick M et al. (1976) Familial branchio-oto-renal dysplasia: a new addition to the branchial arch syndromes.

[^]
2.

Chang EH et al. (2004) Branchio-oto-renal syndrome: the mutation spectrum in EYA1 and its phenotypic consequences.

[^]
3.

Fraser FC et al. (1978) Genetic aspects of the BOR syndrome--branchial fistulas, ear pits, hearing loss, and renal anomalies.

[^]
4.

Cremers CW et al. (1980) The earpits-deafness syndrome. Clinical and genetic aspects.

[^]
5.

Fraser FC et al. (1980) Frequency of the branchio-oto-renal (BOR) syndrome in children with profound hearing loss.

[^]
6.

Abdelhak S et al. (1997) Clustering of mutations responsible for branchio-oto-renal (BOR) syndrome in the eyes absent homologous region (eyaHR) of EYA1.

[^]