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Branchio-oto-renale Dysplasie

Als BOR-Syndrom wird ein autosomal dominantes Fehlbildungssyndrom bezeichnet. Die Entwicklungsstörungen können Ohr, Kiemenbögen und Nieren betreffen. Die verantwortlichen Gene sind EYA1 und SIX5.

Geschichtliches

Die Erkrankung wurde erstmalig 1976 von Melnik abgegrenzt.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]

Epidemiologie

Die Inzidenz dieser Erkrankung wird auf 1:40.000 geschätzt.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]

Klinischer Befund

Die Ausprägung klinischen Symptome beim BOR-Syndrom ist sehr variabel. Häufig ist nur ein Teil der Symptome vorhanden. Die Hörstörung kann eine Schallleitungsschwerhörigkeit oder eine Innenohrschwerhörigkeit sein. Gelegentlich werden auch Felbildungen der Ohrmuschel beobachtet. Eine Gesichtsasymmetrie kann deutlich hervortreten. Anomalien des Tränensystems, wie zum Beispiel die falsche Innervation des VII-Hirnnerven führen zu geschmacksinduziertem Tränenfluß. Häufig wird auch eine laterale Halsfistel beobachtet. Die Niere ist unterschiedlich schwer betroffen. Das Spektrum reicht von fehlender Nierenbeteiligung bis zu einer schweren sich bereits pränatal manifestierenden (Oligohydramnion) Dysplasie.

Symptome

Schwerhörigkeit
Die Schwerhörigkeit beim Branchio-Oto-Renaler Dysplasie ist gemischt (Innenohr- und Schalleitungsschwerhörigkeit). Sie beruht auf Fehlbildungen des äußeren Gehörganges (Atresie bis Stenose) und unzureichender Ausbildung von Cochlea und Labyrinth.

Gliederung

Angeborene Fehlbildungen des Urogenitalsystems
Akro-reno-okuläres Syndrom
Autosomal dominantes Robinow-Syndrom 1
BMP7
BNAR-Syndrom
Branchio-okulo-faziales Syndrom
Branchio-oto-renale Dysplasie
Branchio-Oto-Renale Dysplasie 1
EYA1
Branchio-Oto-Renale Dysplasie 2
SIX5
SIX2
Townes-Brocks-Branchio-Oto-Renales Syndrome
SALL1
Branchiootische Syndrom
CHARGE-Syndrom
CHD1L
Denys-Drash-Syndrom
Fraser-Syndrom
Frasier-Syndrom
Goldberg-Shprintzen-Syndrom
Hirnmalformation mit Urogenitaldefekten
IVIC-Syndrom
Ivemark-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Kongenitale Anomalien der Niere und des Harntraktes 1
Kongenitale Anomalien der Niere und des Harntraktes 2
Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus mit Anosmie 1
Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus ohne Anosmie 5
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
Mowat-Wilson-Syndrom
Neigung zu zystischen Nierenfehlbildung
Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
Papillorenales Syndrom
Renal Dysplasie mit Hypopituitarismus und Diabetes
Renale Hypodysplasie/Aplasie
Renotubuläre Dysgenesie
SERKAL-Syndrom
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Somatisches Nephroblastom
Syndromische Microphthalmie 6
Tränen- und Speicheldrüsenaplasie
Urofaziales Syndrom
Vesicoureteraler Reflux
WAGR-Syndrom
autosomal rezessives Robinow-Syndrom

Referenzen:

1.

Melnick M et al. (1976) Familial branchio-oto-renal dysplasia: a new addition to the branchial arch syndromes.

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2.

Chang EH et al. (2004) Branchio-oto-renal syndrome: the mutation spectrum in EYA1 and its phenotypic consequences.

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3.

Fraser FC et al. (1978) Genetic aspects of the BOR syndrome--branchial fistulas, ear pits, hearing loss, and renal anomalies.

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4.

Cremers CW et al. (1980) The earpits-deafness syndrome. Clinical and genetic aspects.

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5.

Fraser FC et al. (1980) Frequency of the branchio-oto-renal (BOR) syndrome in children with profound hearing loss.

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6.

Abdelhak S et al. (1997) Clustering of mutations responsible for branchio-oto-renal (BOR) syndrome in the eyes absent homologous region (eyaHR) of EYA1.

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7.

Orphanet article

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Update: 14. August 2020
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