Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Glucose-Galactose-Malabsorption ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch eine ungenügende intestinale Resorption von Galactose und Glucose gekennzeichnet ist. In der Niere zeigt sich die Störung als Glucosurie.
| Diarrhoe | |
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Die Diarrhoe manifestiert sich in den ersten Lebenswochen und führt zu schwerer lebensbedrohlicher Dehydratation wenn keine glucose- und galactosefreie Diät eingeführt wird. |
| Nephrocalcinose | |
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Patienten mit Glucose-Galactose-Malabsorption können eine Nephrocalcinose entwickeln. Diese ist meist assoziiert mit weiteren proximalen tubulären Schäden, wie zB. einer renalen tubulären Azidose. |
| Azidose | |
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Bei der Glucose-Galactose-Malabsorption können proximale tubuläre Schäden wie eine renale tubuläre Azidose auftreten. |
| 1. |
Pahari A et al. (2003) Neonatal nephrocalcinosis in association with glucose-galactose malabsorption. 
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| 2. |
El-Naggar W et al. (2005) Nephrocalcinosis in glucose-galactose malabsorption, association with renal tubular acidosis.
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| 3. |
Soylu OB et al. (2008) Nephrocalcinosis in glucose-galactose malabsorption: nephrocalcinosis and proximal tubular dysfunction in a young infant with a novel mutation of SGLT1.
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| 4. |
Wright EM et al. (1991) Molecular genetics of intestinal glucose transport.
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| 5. |
Turk E et al. (1991) Glucose/galactose malabsorption caused by a defect in the Na+/glucose cotransporter.
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| 6. |
Vallaeys L et al. (2013) Congenital glucose-galactose malabsorption: a novel deletion within the SLC5A1 gene.
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| 7. |
Saadah OI et al. (2014) Congenital glucose-galactose malabsorption: a descriptive study of clinical characteristics and outcome from Western Saudi Arabia.
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| 8. |
Orphanet article Orphanet ID 35710
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| 9. |
OMIM.ORG article Omim 606824
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