Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Glucose-Galactose-Malabsorption ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch eine ungenügende intestinale Resorption von Galactose und Glucose gekennzeichnet ist. In der Niere zeigt sich die Störung als Glucosurie.
| Diarrhoe | |
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Die Diarrhoe manifestiert sich in den ersten Lebenswochen und führt zu schwerer lebensbedrohlicher Dehydratation wenn keine glucose- und galactosefreie Diät eingeführt wird. |
| Nephrocalcinose | |
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Patienten mit Glucose-Galactose-Malabsorption können eine Nephrocalcinose entwickeln. Diese ist meist assoziiert mit weiteren proximalen tubulären Schäden, wie zB. einer renalen tubulären Azidose. |
| Azidose | |
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Bei der Glucose-Galactose-Malabsorption können proximale tubuläre Schäden wie eine renale tubuläre Azidose auftreten. |
| 1. |
Pahari A et al. (2003) Neonatal nephrocalcinosis in association with glucose-galactose malabsorption. [^] |
| 2. |
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OMIM.ORG article Omim 606824 [^] |
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