Fanconi-Bickel-Syndrom
Das Fanconi-Bickel-Syndrom ist eine autosomal rezessive Glykogenspeicherkrankheit, die durch Mutationen im SLC2A2-Gen ausgelöst wird. Zum klinischen Bild gehören Hepatosplenomegalie, tubuläre Nierenfunktionsstörung und Wachstumsverzögerung.
Geschichtliches
Das Syndrom wurde erstmalig von Fanconi und Bickel im Jahr 1949 beschrieben.[1]
| Proximaler Tubulusschaden | |
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Bis zu dem Zeitpunkt, wo man die einzelnen Erkrankungen mit einer Schädigung des proximalen Tubulus genauer abgrenzen konnte, war Fanconi-Syndrom der Oberbegriff für diese Gruppe. |
Gliederung
Referenzen:
| 1. |
FANCONI G et al. (1949) [Not Available] [^] |
| 2. |
Lee PJ et al. (1995) Catch-up growth in Fanconi-Bickel syndrome with uncooked cornstarch. [^] |
| 3. |
Berry GT et al. (1995) Diabetes-like renal glomerular disease in Fanconi-Bickel syndrome. [^] |
| 4. |
Müller D et al. (1997) Fanconi-Bickel syndrome presenting in neonatal screening for galactosaemia. [^] |
| 5. |
GITZELMANN R et al. (1957) [The glucagon problem in glycogenosis.] [^] |
| 6. |
Manz F et al. (1987) Fanconi-Bickel syndrome. [^] |
