Das Fanconi-Bickel-Syndrom ist eine autosomal rezessive Glykogenspeicherkrankheit, die durch Mutationen im SLC2A2-Gen ausgelöst wird. Zum klinischen Bild gehören Hepatosplenomegalie, tubuläre Nierenfunktionsstörung und Wachstumsverzögerung.
Das Syndrom wurde erstmalig von Fanconi und Bickel im Jahr 1949 beschrieben.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]
Proximaler Tubulusschaden | |
Bis zu dem Zeitpunkt, wo man die einzelnen Erkrankungen mit einer Schädigung des proximalen Tubulus genauer abgrenzen konnte, war Fanconi-Syndrom der Oberbegriff für diese Gruppe. |
1. |
FANCONI G et al. (1949) [Not Available] |
2. |
Lee PJ et al. (1995) Catch-up growth in Fanconi-Bickel syndrome with uncooked cornstarch. |
3. |
Berry GT et al. (1995) Diabetes-like renal glomerular disease in Fanconi-Bickel syndrome. |
4. |
Müller D et al. (1997) Fanconi-Bickel syndrome presenting in neonatal screening for galactosaemia. |
5. |
None (1957) [The glucagon problem in glycogenosis.] |
6. |
Manz F et al. (1987) Fanconi-Bickel syndrome. |
7. |
OMIM.ORG article Omim 227810 |
8. |
Wikipedia Artikel Wikipedia DE (Fanconi-Bickel-Syndrom) |