Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das Fanconi-Bickel-Syndrom ist eine autosomal rezessive Glykogenspeicherkrankheit, die durch Mutationen im SLC2A2-Gen ausgelöst wird. Zum klinischen Bild gehören Hepatosplenomegalie, tubuläre Nierenfunktionsstörung und Wachstumsverzögerung.
Das Syndrom wurde erstmalig von Fanconi und Bickel im Jahr 1949 beschrieben.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]
| Proximaler Tubulusschaden | |
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Bis zu dem Zeitpunkt, wo man die einzelnen Erkrankungen mit einer Schädigung des proximalen Tubulus genauer abgrenzen konnte, war Fanconi-Syndrom der Oberbegriff für diese Gruppe. |
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FANCONI G et al. (1949) [Not Available] 
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Lee PJ et al. (1995) Catch-up growth in Fanconi-Bickel syndrome with uncooked cornstarch.
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| 3. |
Berry GT et al. (1995) Diabetes-like renal glomerular disease in Fanconi-Bickel syndrome.
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| 4. |
Müller D et al. (1997) Fanconi-Bickel syndrome presenting in neonatal screening for galactosaemia.
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| 5. |
None (1957) [The glucagon problem in glycogenosis.]
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| 6. |
Manz F et al. (1987) Fanconi-Bickel syndrome.
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| 7. |
OMIM.ORG article Omim 227810
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| 8. |
Wikipedia Artikel Wikipedia DE (Fanconi-Bickel-Syndrom)
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