Aminoazidurie

Diese Gruppe fasst Erkrankungen die mit einer Aminoazidurie einhergehen zusammen. Die Aminoazidorie kann alle oder nur einige Aminosäuren betreffen.

Gliederung

Spezifische Transportstörungen des proximalen Tubulus
	Aminoazidurie
		Cystinurie
			SLC3A1
			SLC7A9
		Dicarboxyl-Aminoazidurie
			SLC1A1
		Erythrocyten-Lactat-Transporter-Mangel
			SLC16A1
		Fanconi-Bickel-Syndrom
			SLC2A2
		Fanconi-Syndrom
			Autosomal dominantes idiopathisches Fanconi-Syndrom
				HNF4A
			Fanconi-Syndrom Typ 1
			Fanconi-Syndrom Typ 2
				SLC34A1
			Fanconi-Syndrom Typ 3
				EHHADH
		Hartnup-Erkrankung
			SLC6A19
		Hyperglycinurie
			SLC36A2
			SLC6A19
			SLC6A20
		Iminoglycinurie
			SLC36A2
			SLC6A19
			SLC6A20
		Lysinurische Proteinintoleranz
			SLC7A7
		Monocarboxylate-Transporter 1 Mangel
			SLC16A1
		SLC36A1
		SLC3A2
		SLC6A18
		SLC7A8
	Monosacchariduria
	Proximale renale tubuläre Azidose
	Renale Hypourikämie
	Störungen der renalen Phosphattransporter

1.	Bröer S et al. (2008) Amino acid transport across mammalian intestinal and renal epithelia. [^]

2.	Camargo SM et al. (2008) Aminoacidurias: Clinical and molecular aspects. [^]

3.	Bröer S et al. (2008) Apical transporters for neutral amino acids: physiology and pathophysiology. [^]