Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Störungen des Vitamin K-Stoffwechsels

Bei Störungen des Vitamin K Stoffwechsels resultieren Blutungsübel, die einer Cumarinmedikation entsprechen. Es sind die Faktoren II, VII, IX, und X vermindert.

Gliederung

Erbliche Blutungsübel
Afibrinogenämie
Dysfibrinogenemie
Faktor XII-Mangel
Faktor XIII A-Mangel
Faktor XIII B-Mangel
Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-Mangel
Störungen des Vitamin K-Stoffwechsels
Coumarin-Resistenz
CYP2A6
CYP2C9
CYP4F2
VKORC1
Kombinierter Mangel an Vitamin-K-abhängigen Koagulationsfaktoren Typ 1
GGCX
Kombinierter Mangel an Vitamin-K-abhängigen Koagulationsfaktoren Typ 2
VKORC1
Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Erkrankung mit komplexem Gerinnungsfaktorenmangel
GGCX

Referenzen:

1.

Rost S et al. (2004) Mutations in VKORC1 cause warfarin resistance and multiple coagulation factor deficiency type 2.

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2.

Garcia AA et al. (2008) VKORC1 and the vitamin K cycle.

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