Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Erbliche Blutungsübel

Erbliche Erkrankungen mit einer erhöhten Blutungsneigung, die auf Störungen der Gerinnungsfaktoren zurückzuführen sind, wurden in dieser Gruppe zusammengefasst.

Gliederung

Erbliche Blutkrankheiten und Gerinnungsstörungen
Erbliche Blutungsübel
Afibrinogenämie
FGA
FGB
FGG
Dysfibrinogenemie
FGA
FGB
FGG
Faktor XII-Mangel
F12
Faktor XIII A-Mangel
F13A1
Faktor XIII B-Mangel
F13B
Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-Mangel
SERPINE1
Störungen des Vitamin K-Stoffwechsels
Coumarin-Resistenz
CYP2A6
CYP2C9
CYP4F2
VKORC1
Kombinierter Mangel an Vitamin-K-abhängigen Koagulationsfaktoren Typ 1
GGCX
Kombinierter Mangel an Vitamin-K-abhängigen Koagulationsfaktoren Typ 2
VKORC1
Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Erkrankung mit komplexem Gerinnungsfaktorenmangel
GGCX
Familiäre Erythrozytose 2
Hereditäre Thrombozytenerkrankungen
Hereditäre maligne Bluterkrankungen
Ovalozytose
Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie
Störungen des Cobalaminstoffwechsels
Venöse thromboembolische Erkrankungen

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