Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Hyperinsulinämische Hypoglycämie 5

Der angeborene Hyperinsulinismus ist die häufigste Ursache einer anhaltenden Hypoglycämie im Kleinkindesalter. Die Ursache ist eine abnorm hohe Insulinsekretion trotz niedriger Blutglukose. Die gefürchtetste Komplikation sind zerebrale Schäden aufgrund der Hypoglycämie. Der Typ 5 der Erkrankung wird durch Mutationen des INSR-Gens hervorgerufen.

Gliederung

Hyperinsulinämische Hypoglycämie
HNF1A
HNF4A
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 1
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 2
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 3
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 4
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 5
INSR
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 6
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 7
Polyzystische Nierenerkrankung mit hyperinsulinämischer Hypoglycämie

Referenzen:

1.

Højlund K et al. (2004) A novel syndrome of autosomal-dominant hyperinsulinemic hypoglycemia linked to a mutation in the human insulin receptor gene.

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