Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Hyperinsulinämische Hypoglycämie

Der kongenitale Hyperinsulinismus ist ein erblich bedingter ständig erhöhter Insulinspiegel, was zu einer Hypoglykämie, Unterzuckerung führt.

Gliederung

Störungen des Glucosestoffwechsels
Diabetes mellitus
Gestörte Regulatoren des Lipid- und Kohlenhydratstoffwechsels
Hyperinsulinämische Hypoglycämie
HNF1A
HNF4A
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 1
ABCC8
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 2
KCNJ11
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 3
GCK
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 4
HADH
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 5
INSR
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 6
GLUD1
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 7
SLC16A1
Polyzystische Nierenerkrankung mit hyperinsulinämischer Hypoglycämie
PMM2
Hypoinsulinämische Hypoglycämie
Nüchtenblutzucker beeinflussende Genloci

Referenzen:

1.

Kapoor RR et al. (2009) Advances in the diagnosis and management of hyperinsulinemic hypoglycemia.

external link
2.

Stanescu DE et al. (2012) Novel Presentations of Congenital Hyperinsulinism due to Mutations in the MODY genes: HNF1A and HNF4A.

external link
3.

Pinney SE et al. (2008) Clinical characteristics and biochemical mechanisms of congenital hyperinsulinism associated with dominant KATP channel mutations.

external link
4.

James C et al. (2009) The genetic basis of congenital hyperinsulinism.

external link
5.

Huopio H et al. (2002) K(ATP) channels and insulin secretion disorders.

external link
6.

Meissner T et al. (2003) Long-term follow-up of 114 patients with congenital hyperinsulinism.

external link
7.

Sandal T et al. (2009) The spectrum of ABCC8 mutations in Norwegian patients with congenital hyperinsulinism of infancy.

external link
8.

Orphanet article

Orphanet ID 165988 external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz