Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Citrullinämie Typ 1

Die Citrullinämie ist eine autosomal rezessive Erkrankung des Harnstoffzyklus, die auf einem Defekt des Enzyms Argininosuccimatsynthetase (ASS) beruht und zu einer Anreicherung von Citrullin, dem Substrat des Enzyms, und Ammoniak, dem Substat des Harnstoffzyklus, führt.

Gliederung

Citrullinämie
Citrullinämie Typ 1
ASS1
Citrullinämie Typ 2

Referenzen:

1.

Keskinen P et al. (2008) Hereditary urea cycle diseases in Finland.

[^]
2.

OMIM.ORG article

Omim 215700 [^]
3.

Orphanet article

Orphanet ID 247525 [^]
Update: 9. Mai 2019