Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Citrullinämie Typ 2

Die Erwachsenen-Citrullinämie ist eine autosomal rezessive Erkrankung des Harnstoffzyklus, die auf einem Defekt des Enzyms Argininosuccimatsynthetase (ASS) beruht und zu einer Anreicherung von Citrullin, dem Substrat des Enzyms, und Ammoniak, dem Substat des Harnstoffzyklus, führt.

Gliederung

Citrullinämie
Citrullinämie Typ 1
Citrullinämie Typ 2
SLC25A13

Referenzen:

1.

Fiermonte G et al. (2008) An adult with type 2 citrullinemia presenting in Europe.

external link
2.

Orphanet article

Orphanet ID 247585 external link
3.

OMIM.ORG article

Omim 603471 external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz