Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Citrullinämie Typ 2

Die Erwachsenen-Citrullinämie ist eine autosomal rezessive Erkrankung des Harnstoffzyklus, die auf einem Defekt des Enzyms Argininosuccimatsynthetase (ASS) beruht und zu einer Anreicherung von Citrullin, dem Substrat des Enzyms, und Ammoniak, dem Substat des Harnstoffzyklus, führt.

Gliederung

Citrullinämie
Citrullinämie Typ 1
Citrullinämie Typ 2
SLC25A13

Referenzen:

1.

Fiermonte G et al. (2008) An adult with type 2 citrullinemia presenting in Europe.

[^]
2.

Orphanet article

Orphanet ID 247585 [^]
3.

OMIM.ORG article

Omim 603471 [^]
Update: 29. April 2019