Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Citrullinämie

Die Citrullinämie ist eine autosomal rezessive Erkrankung des Harnstoffzyklus, die auf einem Defekt des Enzyms Argininosuccimatsynthetase (ASS) beruht und zu einer Anreicherung von Citrullin, dem Substrat des Enzyms, und Ammoniak, dem Substat des Harnstoffzyklus, führt.

Gliederung

Störungen des Harnstoffzyklus
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Citrullinämie
Citrullinämie Typ 1
ASS1
Citrullinämie Typ 2
SLC25A13
Citrullinämie Typ 2
Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom
Ornithincarbamoyltransferase-Mangel
Ornithine-Aminotransferase-Mangel

Referenzen:

1.

Keskinen P et al. (2008) Hereditary urea cycle diseases in Finland.

[^]
2.

OMIM.ORG article

Omim 215700 [^]
3.

Orphanet article

Orphanet ID 187 [^]
Update: 9. Mai 2019