Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Hereditäre Thrombozytenerkrankungen

Hereditäre Thrombozytenerkrankungen umfassen Erkrankungen der Thrombozyten, die sich durch eine gestörte Funktion oder Morphologie bemerkbar machen.

Gliederung

Erbliche Blutkrankheiten und Gerinnungsstörungen
Erbliche Blutungsübel
Familiäre Erythrozytose 2
Hereditäre Thrombozytenerkrankungen
Alloimmun Thrombozytopenie
ITGA2B
ITGB3
Bernard-Soulier-Syndrom
GP1BA
GP1BB
GP9
Glanzmann Thrombasthenie
ITGA2B
ITGB3
Glycoprotein 1a-Mangel
ITGA2
IVIC-Syndrom
SALL4
MYH9 assoziierte Erkrankungen
MYH9
Mediterrane Makrothrombozytopenie
ABCG5
ABCG8
Thrombozytäres Blutungsübel Typ 9
ITGA2
Wiskott-Aldrich-Syndrom
WAS
Hereditäre maligne Bluterkrankungen
Ovalozytose
Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie
Störungen des Cobalaminstoffwechsels
Venöse thromboembolische Erkrankungen

Referenzen:

1.

Nurden AT et al. (2005) Qualitative disorders of platelets and megakaryocytes.

[^]
2.

Nurden P et al. (2008) Congenital disorders associated with platelet dysfunctions.

[^]