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Hereditäre Thrombozytenerkrankungen

Hereditäre Thrombozytenerkrankungen umfassen Erkrankungen der Thrombozyten, die sich durch eine gestörte Funktion oder Morphologie bemerkbar machen.

Gliederung

Erbliche Blutkrankheiten und Gerinnungsstörungen
Aplastische Anämie
Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom 5
Erbliche Blutungsübel
Familiäre Erythrozytose 2
Familiäre hämophygozytische Lymphohistiozytose
H-Syndrom
Hereditäre Thrombozytenerkrankungen
Alloimmun Thrombozytopenie
ITGA2B
ITGB3
Autoinflammatorisches periodisches Fieber mit Immundefizit und Thrombozytopenie
WDR1
Bernard-Soulier-Syndrom
GP1BA
GP1BB
GP9
Glanzmann Thrombasthenie
ITGA2B
ITGB3
Glycoprotein 1a-Mangel
ITGA2
IVIC-Syndrom
SALL4
MYH9 assoziierte Erkrankungen
Epstein-Syndrom
MYH9
Fechtner-Syndrom
MYH9
MYH9
Sebastian-Syndrom
MYH9
Mediterrane Makrothrombozytopenie
ABCG5
ABCG8
Thrombozythämie 3
JAK2
Thrombozytäres Blutungsübel Typ 9
ITGA2
Wiskott-Aldrich-Syndrom
WAS
Hereditäre maligne Bluterkrankungen
Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerungs-Syndrom
MIRAGE-Syndrom
Ovalozytose
Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie
Retinitis pigmentosa mit Mikrozytose
Störungen des Cobalaminstoffwechsels
Vaskulitis durch ADA2-Mangel
Venöse thromboembolische Erkrankungen

Referenzen:

1.

None (2005) Qualitative disorders of platelets and megakaryocytes.

external link
2.

Nurden P et al. (2008) Congenital disorders associated with platelet dysfunctions.

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3.

OMIM.ORG article

Omim 273800 external link
Update: 14. August 2020
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