Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Hereditäre Thrombozytenerkrankungen

Hereditäre Thrombozytenerkrankungen umfassen Erkrankungen der Thrombozyten, die sich durch eine gestörte Funktion oder Morphologie bemerkbar machen.

Gliederung

Erbliche Blutkrankheiten und Gerinnungsstörungen
Aplastische Anämie
Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom 5
Erbliche Blutungsübel
Familiäre Erythrozytose 2
Familiäre hämophygozytische Lymphohistiozytose
H-Syndrom
Hereditäre Thrombozytenerkrankungen
Alloimmun Thrombozytopenie
ITGA2B
ITGB3
Autoinflammatorisches periodisches Fieber mit Immundefizit und Thrombozytopenie
WDR1
Bernard-Soulier-Syndrom
GP1BA
GP1BB
GP9
Glanzmann Thrombasthenie
ITGA2B
ITGB3
Glycoprotein 1a-Mangel
ITGA2
IVIC-Syndrom
SALL4
MYH9 assoziierte Erkrankungen
Epstein-Syndrom
MYH9
Fechtner-Syndrom
MYH9
MYH9
Sebastian-Syndrom
MYH9
Mediterrane Makrothrombozytopenie
ABCG5
ABCG8
Thrombozythämie 3
JAK2
Thrombozytäres Blutungsübel Typ 9
ITGA2
Wiskott-Aldrich-Syndrom
WAS
Hereditäre maligne Bluterkrankungen
Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerungs-Syndrom
Ovalozytose
Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie
Retinitis pigmentosa mit Mikrozytose
Störungen des Cobalaminstoffwechsels
Vaskulitis durch ADA2-Mangel
Venöse thromboembolische Erkrankungen
X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom 2

Referenzen:

1.

None (2005) Qualitative disorders of platelets and megakaryocytes.

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2.

Nurden P et al. (2008) Congenital disorders associated with platelet dysfunctions.

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3.

OMIM.ORG article

Omim 273800 [^]
Update: 9. Mai 2019