Frasier-Syndrom
Das Frasier-Syndrom ist eine autosomal dominante Erkrankung die durch progressive Nierenerkrankung und maskulinem Pseudohermaphroditismus gekennzeichnet ist. Ursache ist eine Keimbahnmutation die eine der vier Spleißvarianten des WT1-Gens beeinflusst.
Pathogenese
Die Erkrankung wird durch eine Spleißmutation nach dem Exon 9 ausgelöst. Der invariante splice donor GT des Intron 9 ist mutiert und damit kann die Speißvariante mit den zusätzlichen 3 Aminosäuren KTS zwischen dem dritten und vierten Zinkfinger nicht gebildet werden. Aus dem Missverhältnis zwischen KTS+/- resultiert letztlich der Phänotyp des Frasier-Syndroms.[1]
Gliederung
Glomerulosklerose
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Familiäre partielle Lipodystrophie Typ 2
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Fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS)
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Frasier-Syndrom
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WT1
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Glycogenspeicherkrankheit 1A
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Norum-Krankheit
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