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Frasier-Syndrom

Das Frasier-Syndrom ist eine autosomal dominante Erkrankung die durch progressive Nierenerkrankung und maskulinem Pseudohermaphroditismus gekennzeichnet ist. Ursache ist eine Keimbahnmutation die eine der vier Spleißvarianten des WT1-Gens beeinflusst.

Pathogenese

Die Erkrankung wird durch eine Spleißmutation nach dem Exon 9 ausgelöst. Der invariante splice donor GT des Intron 9 ist mutiert und damit kann die Speißvariante mit den zusätzlichen 3 Aminosäuren KTS zwischen dem dritten und vierten Zinkfinger nicht gebildet werden. Aus dem Missverhältnis zwischen KTS+/- resultiert letztlich der Phänotyp des Frasier-Syndroms.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]

Gliederung

Glomerulosklerose
Familiäre partielle Lipodystrophie Typ 2
Fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS)
Frasier-Syndrom
WT1
Glycogenspeicherkrankheit 1A
Norum-Krankheit

Referenzen:

1.

Barbaux S et al. (1997) Donor splice-site mutations in WT1 are responsible for Frasier syndrome.

external link
2.

Klamt B et al. (1998) Frasier syndrome is caused by defective alternative splicing of WT1 leading to an altered ratio of WT1 +/-KTS splice isoforms.

external link
3.

OMIM.ORG article

Omim 136680 external link
4.

Orphanet article

Orphanet ID 347 external link
5.

Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Frasier-Syndrom) external link
Update: 14. August 2020
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