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Denys-Drash-Syndrom

Das Denys-Drash-Syndrom ist eine autosomal rezessive angeborene Störung, welche durch progressive Nierenerkrankung, maskulinen Pseudohermaphroditismus und Wilms-Tumor gekennzeichnet ist. Die Störung wird durch eine heterozygote Keimbahnmutation im Zinkfinger-Motif (Exon 8 und 9) des WT1 Gens ausgelöst.

Gliederung

Wilms-Tumor
Aniridie-Wilms-Tumor-Syndrom
Denys-Drash-Syndrom
WT1
Somatisches Nephroblastom
WAGR-Syndrom

Referenzen:

1.

Fischbach BV et al. (2005) WAGR syndrome: a clinical review of 54 cases.

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2.

van Heyningen V et al. (2007) Raised risk of Wilms tumour in patients with aniridia and submicroscopic WT1 deletion.

external link
3.

Orphanet article

Orphanet ID 220 external link
4.

OMIM.ORG article

Omim 194080 external link
5.

Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Denys-Drash-Syndrom) external link
Update: 14. August 2020
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