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Hereditärer Diabetes insipidus

Der hereditäre Diabetes insipidus ist durch eine erbliche Störung des Wasserhaushaltes, die durch eine abnorm vermehrte Auscheidung eines stark verdünnten Urins gekennzeichnet ist. Ursächlich sind Mutationen in Genen verantwortlich, die entweder die Vasopressinproduktion oder -wirkung beeinflussen.

Epidemiologie

Weniger als 10% von Patienten mit Diabetes insipidus leiden an einer hereditären Form.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]

Differentialdiagnostische Abgrenzung

Die Mehrzahl der Patienten mit Diabetes insipidus leiden an einer erworbenen Form. Deshalb sollten zuerst alle Erkrankungen, die zu einer erhöhten Urinproduktion führen können, ausgeschlossen werden.

Symptome

Polyurie
Die Polyurie ist beim Diabtes insipidus am stärksten ausgeprägt. Zudem liegt die Osmolatlität unter 250 mosmol/kg und die täglich ausgeschiedene Gesamtosmolalität ist normal (600-900 mosmol/d).

Gliederung

Erbliche endokrinologische Erkrankungen
Autoimmune Polyendokrinopathie
Erbliche Erkrankungen der Hypophyse
Erkrankungen der Nebenschilddrüse
Genetische Erkrankungen der Hypophyse
Genetische Erkrankungen der Nebenniere
Hereditärer Diabetes insipidus
Renaler Diabetes insipidus
AQP2
AVPR2
Wolfram-Syndrom
Diabetes insipidus, Diabetes mellitus, Optikusatrophie und Schwerhörigkeit
Wolfram-Syndrom 1
WFS1
Wolfram-Syndrom 2
CISD2
Zentraler Diabetes insipidus
AVP
Multiple endokrine Neoplasie 1
Nierenerkrankungen mit endokrinologischer Manifestation
Störungen der Regulation des Wachstums
Störungen der Sexualentwicklung
Störungen des Schilddrüsenhormonsystems

Referenzen:

1.

Fujiwara TM et al. (2005) Molecular biology of hereditary diabetes insipidus.

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Update: 14. August 2020
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