Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Der zentrale Diabetes insipidus beruht auf einer verminderten Produktion des antidiuretisch wirksamen Hormons Arginin Vasopressin und läßt sich folglich durch eine Substitutionstherapie erfolgreich behandeln.
Als erstes wäre erworbene Formen des Diabetes insipidus, die zu einer inadäquaten Sekretion von antidiuretischem Hormon führen auszuschließen.
| Polyurie | |
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Die Polyurie läßt sich gut durch Vasopressingabe zu beeinflussen. |
Hereditärer Diabetes insipidus
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Renaler Diabetes insipidus
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Wolfram-Syndrom
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Zentraler Diabetes insipidus
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AVP
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| 1. |
Bahnsen U et al. (1992) A missense mutation in the vasopressin-neurophysin precursor gene cosegregates with human autosomal dominant neurohypophyseal diabetes insipidus. 
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| 2. |
Ito M et al. (1991) A single base substitution in the coding region for neurophysin II associated with familial central diabetes insipidus.
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| 3. |
Ito M et al. (1993) Possible involvement of inefficient cleavage of preprovasopressin by signal peptidase as a cause for familial central diabetes insipidus.
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| 4. |
Grant FD et al. (1998) Two novel mutations of the vasopressin gene associated with familial diabetes insipidus and identification of an asymptomatic carrier infant.
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| 5. |
Orphanet article Orphanet ID 178029
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| 6. |
OMIM.ORG article Omim 125700
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