Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die isolierte und persistierende Hypermethioninemie ist eine autosomal rezessive oder dominante Erkrankung die durch loss-of-function Mutationen des MAT1A-Gens hervorgerufen wird. Wachstumsverzögerung, Anorexie und Verdauungsstörungen sind die wichtigsten klinischen Merkmale. Auffällig ist manchmal auch ein typischer an gekochtes Rotkraut erinnernder Körpergeruch. Die Therapie besteht in einer methioninarmen Diät.
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Gaull GE et al. (1974) Methionine adenosyltransferase deficiency: new enzymatic defect associated with hypermethioninemia. 
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Ubagai T et al. (1995) Molecular mechanisms of an inborn error of methionine pathway. Methionine adenosyltransferase deficiency.
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Chamberlin ME et al. (1996) Demyelination of the brain is associated with methionine adenosyltransferase I/III deficiency.
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None (2000) Molecular genetics of hepatic methionine adenosyltransferase deficiency.
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None (2006) Inborn errors of sulfur-containing amino acid metabolism.
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OMIM.ORG article Omim 250850
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Orphanet article Orphanet ID 168598
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