Die isolierte und persistierende Hypermethioninemie ist eine autosomal rezessive oder dominante Erkrankung die durch loss-of-function Mutationen des MAT1A-Gens hervorgerufen wird. Wachstumsverzögerung, Anorexie und Verdauungsstörungen sind die wichtigsten klinischen Merkmale. Auffällig ist manchmal auch ein typischer an gekochtes Rotkraut erinnernder Körpergeruch. Die Therapie besteht in einer methioninarmen Diät.
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