Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Methioninadenosyltransferase-Mangel

Die isolierte und persistierende Hypermethioninemie ist eine autosomal rezessive oder dominante Erkrankung die durch loss-of-function Mutationen des MAT1A-Gens hervorgerufen wird. Wachstumsverzögerung, Anorexie und Verdauungsstörungen sind die wichtigsten klinischen Merkmale. Auffällig ist manchmal auch ein typischer an gekochtes Rotkraut erinnernder Körpergeruch. Die Therapie besteht in einer methioninarmen Diät.

Geschichtliches

[Error: Macro 'ref' doesn't exist]

Gliederung

Erbliche Stoffwechselerkrankungen
Coenzym Q10-Mangel
Erbliche Fettstoffwechselerkrankungen
Genetisch bedingte Hyperbilirubinämie
Glycolipidose
HADH-Mangel
Hereditäre Störungen des Proteinmetabolismus
Hyperkatabole Hypoproteinämie
Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie
Hypomagnesiämie
Hypomethylierungs-Syndrom
Kongenitale Glykosilierungsstörung
Lebensmittelunverträglichkeiten
Lysosomale Speicherkrankheiten
MELAS-Syndrom
Methioninadenosyltransferase-Mangel
MAT1A
Methylmalonazidurie
Störungen des Cobalaminstoffwechsels
Störungen des Eisenstoffwechsels
Störungen des Glucosestoffwechsels
Störungen des Harnstoffzyklus
Störungen des Harnsäurestoffwechsels
Störungen des Phosphathaushaltes

Referenzen:

1.

Gaull GE et al. (1974) Methionine adenosyltransferase deficiency: new enzymatic defect associated with hypermethioninemia.

external link
2.

Ubagai T et al. (1995) Molecular mechanisms of an inborn error of methionine pathway. Methionine adenosyltransferase deficiency.

external link
3.

Chamberlin ME et al. (1996) Demyelination of the brain is associated with methionine adenosyltransferase I/III deficiency.

external link
4.

None (2000) Molecular genetics of hepatic methionine adenosyltransferase deficiency.

external link
5.

None (2006) Inborn errors of sulfur-containing amino acid metabolism.

external link
6.

OMIM.ORG article

Omim 250850 external link
7.

Orphanet article

Orphanet ID 168598 external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz