Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Erbliche Blutkrankheiten und Gerinnungsstörungen

Die große Gruppe familiärer hämatologischer Erkrankungen umfasst Störungen alle Blutzellinien und Koagulationsfaktoren.

Gliederung

Genetisch bedingte Erkrankungen
Erbliche Augenerkrankungen und Sehstörungen
Erbliche Blutkrankheiten und Gerinnungsstörungen
Erbliche Blutungsübel
Afibrinogenämie
FGA
FGB
FGG
Dysfibrinogenemie
FGA
FGB
FGG
Faktor XII-Mangel
F12
Faktor XIII A-Mangel
F13A1
Faktor XIII B-Mangel
F13B
Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-Mangel
SERPINE1
Störungen des Vitamin K-Stoffwechsels
Coumarin-Resistenz
CYP2A6
CYP2C9
CYP4F2
VKORC1
Kombinierter Mangel an Vitamin-K-abhängigen Koagulationsfaktoren Typ 1
GGCX
Kombinierter Mangel an Vitamin-K-abhängigen Koagulationsfaktoren Typ 2
VKORC1
Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Erkrankung mit komplexem Gerinnungsfaktorenmangel
GGCX
Familiäre Erythrozytose 2
VHL
Hereditäre Thrombozytenerkrankungen
Alloimmun Thrombozytopenie
ITGA2B
ITGB3
Bernard-Soulier-Syndrom
GP1BA
GP1BB
GP9
Glanzmann Thrombasthenie
ITGA2B
ITGB3
Glycoprotein 1a-Mangel
ITGA2
MYH9 assoziierte Erkrankungen
MYH9
Mediterrane Makrothrombozytopenie
ABCG5
ABCG8
Thrombozytäres Blutungsübel Typ 9
ITGA2
Wiskott-Aldrich-Syndrom
WAS
Hereditäre maligne Bluterkrankungen
Erbliche Anfälligkeit für akute myeloische Leukämie
GATA2
Erbliche Anfälligkeit für myelodysplastisches Syndrom
GATA2
Juvenile myelomonozyäre Leukämie
NF1
Ovalozytose
SLC4A1
Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie
PIGA
Störungen des Cobalaminstoffwechsels
Homozysteinurie und megaloblastäre Anämie cblE
MTRR
Homozysteinurie und megaloblastäre Anämie cblG
MTR
Methylmalonazidurie Typ mut
MUT
Methylmalonazidurie cblA
MMAA
Methylmalonazidurie cblB
MMAB
Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblC
MMACHC
Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblD
MMADHC
Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblF
LMBRD1
Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblJ
ABCD4
Venöse thromboembolische Erkrankungen
Autosomal dominanter Protein C-Mangel
PROC
Autosomal dominanter Protein S-Mangel
PROS1
Autosomal rezessiver Protein C-Mangel
PROC
Autosomal rezessiver Protein S-Mangel
PROS1
F2
F5
Faktor XII-Mangel
F12
HABP2
MTHFR
PAI-Transkriptionsmodulator
SERPINE1
Protein Z-Mangel
PROZ
SERPINA10
SERPINC1
THBD
Thrombophilie durch Heparin-Kofaktor 2-Mangel
SERPIND1
VKORC1
Erbliche Bronchial- und Lungenerkrankungen
Erbliche Erkrankungen im Hals-Nasen-Ohren-Bereich
Erbliche Fehlbildungen
Erbliche Gefäßerkrankungen
Erbliche Herzerkrankungen
Erbliche Infektionsanfälligkeiten
Erbliche Knochenerkrankungen
Erbliche Lebererkrankungen
Erbliche Nervenerkrankungen
Erbliche Nierenerkrankungen
Erbliche Pankreaserkrankungen
Erbliche Stoffwechselerkrankungen
Erbliche Tumorerkrankungen
Erbliche endokrinologische Erkrankungen
Erbliche immunologische Erkrankungen
Erblicher Bluthochdruck

Referenzen:

1.

Herzog RW et al. (2001) Gene therapy for hereditary hematological disorders.

[^]
2.

Herzog RW et al. (2003) Update on gene therapy for hereditary hematological disorders.

[^]
3.

Finsterer J et al. (2007) Hematological manifestations of primary mitochondrial disorders.

[^]
4.

Tatlisumak T et al. (1996) Hematologic disorders associated with ischemic stroke.

[^]